Carpenter syndroom

Synoniemen
Acrocefalopolysyndactyly type II
Carpenter syndrome

Korte beschrijving
Het Carpenter syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening van de schedel en het aangezicht. Welke verandering in het erfelijkheid materiaal dit syndroom veroorzaakt, is nog niet duidelijk. Op het moment van geboorte zijn normaal gesproken bij baby’s de schedelbeenderen nog niet volledig aan elkaar gegroeid. Hierdoor ontstaan de zogenaamde fontanellen. Bij het Carpenter syndroom groeien de schedelbeenderen te vroeg aan elkaar, en ontstaat een brede schedel en een vlak voorhoofd. Vaak zijn de gezichtshelften niet gelijk. De ogen kunnen ver uit elkaar staan (hypertelorisme) en de oogleden kunnen hangen. Er kunnen te veel vingers of tenen zijn (polydactylie).

De vingers en tenen kunnen geheel of gedeeltelijk aan elkaar vast zitten (syndactylie). Hartafwijkingen kunnen voorkomen. Er is vaak een groeiachterstand. Verstandelijke achterstand kan voorkomen. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Het Carpenter syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Saethre-Chotzen syndroom, het Apert syndroom en het Pfeiffer syndroom.

Diagnose
Het Carpenter syndroom wordt vastgesteld op grond van bovenstaande kenmerken, aangevuld met röntgenonderzoek van schedel, handen en voeten.

Behandeling
Het Carpenter syndroom is niet te genezen. Operaties aan schedel, gezicht, handen en/of voeten zijn mogelijk. Er bestaat veel variatie in wat bereikt kan worden wat betreft lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling.

Voorkomen (frequentie)
Carpenter syndroom komt ongeveer bij 1 op 200.000 geboortes voor.

Overerving
Het Carpenter syndroom erft autosomaal recessief over.

Meer informatie

LAPOSA
Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

Cranio Faciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

Orphanet
Engelstalige patiënteninformatie.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Sandra de Bruin (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update tekst: November 2007 door het Erfocentrum
Update links: Februari 2008