CADASIL

Synoniemen
Cerebraal autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukoencephalopathie
Hereditaire multi-infarct dementie

Korte beschrijving
CADASIL is een erfelijke aandoening van de spiercelletjes die in de wand van alle kleine slagadertjes in het lichaam zitten. Maar alleen de kleine slagadertjes van de hersenen hebben hier last van. In feite verschrompelen de spiercelletjes in de hersenen in de loop van het leven, waardoor de slagadertjes minder goed kunnen samenknijpen of ontspannen. Hierdoor is de bloedtoevoer naar de hersenen minder goed. Het gevolg is dat er migraine, herseninfarcten en dementie kunnen optreden.
Per persoon, ook binnen dezelfde familie, kunnen het verloop van de aandoening en de ernst van de kenmerken verschillen.

Diagnose
CADASIL wordt vastgesteld door middel van DNA-onderzoek in het bloed, of door in een weggenomen stukje huid (biopt) onder een sterke microscoop te kijken naar de afwijkingen in de slagadertjes.

Behandeling
CADASIL is niet te genezen. De behandeling en begeleiding zijn gericht op vermindering en verlichting van de kenmerken.

Met specifieke vragen over behandeling/begeleiding kunnen patiënten en hun familie via een arts terecht bij de polikliniek "Erfelijke vasculaire hersenaandoeningen", afdeling neurologie, of bij dr. S.A.M.J. Lesnik Oberstein, afdeling klinische genetica, Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Albinudreef 2, 2333 ZA te Leiden, telefoon 071-5269111 (www.lumc.nl). Voor onderzoek en behandeling/begeleiding van CADASIL werkt een team van specialisten samen vanuit de vakgebieden neurologie, klinische genetica, radiologie, psychologie, neuropsychologie en pathologie.

Voorkomen (frequentie)
Hoe veel CADASIL voorkomt is niet precies bekend. In Nederland zijn op dit moment ongeveer 120 families bekend met deze aandoening.

Overerving
CADASIL erft autosomaal dominant over.

Meer informatie

Cadasil.nl
Lotgenotencontact, forum en algemene informatie.

Genetics Home Reference
Engelstalige, systematische informatie over CADASIL van de Amerikaanse National Library of Medicine.

CADASIL Research and Support Trust
Engelstalige site van een CADASIL-patiënt. Doel van de Trust is het bevorderen van onderzoek en lotgenotencontact.

CADASIL Foundation
Amerikaanse non-profit organisatie; lotgenotencontact, stimuleert onderzoek, voorlichting aan patiënten, (para)medici en familieleden van patiënten.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Update
September 2007 door het Erfocentrum.

In samenwerking met de afdeling Klinische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Leiden.