Apert syndroom

Synoniemen
Syndroom van Apert
Acrocefalosyndactylie
Apert syndrome

Korte beschrijving
Het Apert syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening van de schedel, het aangezicht en de handen en voeten. Bij het Apert syndroom is sprake van een verandering in het erfelijk materiaal.

Op het moment van de geboorte zijn normaal gesproken bij baby’s de schedelbeenderen nog niet volledig aan elkaar gegroeid. Hierdoor ontstaan de fontanellen. Bij het Apert syndroom groeien de beenderen in de schedel te vroeg aan elkaar. Hierdoor ontstaat een brede schedel en een vlak voorhoofd. De bovenkaak is vaak onderontwikkeld. De ogen kunnen ver uit elkaar staan (hypertelorisme) en de oogleden kunnen hangen. De vingers en tenen kunnen geheel of gedeeltelijk aan elkaar vast zitten (syndactylie) Ook slechthorendheid en een gehemeltespleet (schisis) kunnen voorkomen. Achterstand in de verstandelijke ontwikkeling komt regelmatig voor.

Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Het Apert syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als het Saethre-Chotzen syndroom, het Carpenter syndroom en het Pfeiffer syndroom.

Diagnose
Het Apert syndroom wordt vermoed op grond van bovengenoemde kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door röntgenonderzoek van schedel, handen en voeten. Ook kan het gehoor getest worden. Soms is DNA-onderzoek mogelijk.

Behandeling
Apert syndroom is niet te genezen. Een operatie aan schedel, gezicht, handen en/of voeten is mogelijk. De begeleiding kan door een craniofaciaal team uitgevoerd worden. In dat team zitten onder andere verscheidene chirurgen, een kinderarts, een oogarts, een KNO-arts en een klinisch geneticus. Daarnaast kan begeleiding door een logopedist (spraakspecialist) uitkomst bieden. Ook psychosociale begeleiding is mogelijk.

Voorkomen (frequentie)
In Nederland worden gemiddeld twee baby’s per jaar met het Apert syndroom geboren.

Overerving
Meestal komt Apert syndroom voor het eerst in een familie voor, omdat het vaak ontstaat door een spontane verandering in het erfelijk materiaal (nieuwe mutatie). Apert syndroom erft autosomaal dominant over.

Meer informatie

LAPOSA
Landelijke Patienten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen.

VAGA vzw
(Vlaamse) Vereniging voor Aangeboren Gelaatsafwijkingen vzw

Cranio Faciaal Centrum Nederland
Het Cranio Faciaal Centrum Nederland (CFCN) is gevestigd in het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en is onderdeel van het ErasmusMC.

What is Apert Syndrome?
Engelstalige patiënteninformatie van ervaringsdeskundige gebaseerd op wetenschappelijke informatie. Met foto’s en forum.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: Linda Hartkamp (medisch bioloog i.o.)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update: November 2007 door het Erfocentrum