Amaurosis congenita van Leber

Synoniemen
Ziekte van Leber (N.B.)
Leber's amaurosis
Leber congenitale amaurosis
CLA

N.B. Amaurosis Congenita van Leber is niet hetzelfde als Leber's opticusatrofie. Toch komen beide aandoeningen onder de naam 'ziekte van Leber' voor. Dit is verwarrend omdat ze niets met elkaar te maken hebben.

Korte beschrijving
Amaurosis congenita van Leber is een aangeboren en erfelijke oogaandoening. Er zijn verschillende vormen van deze aandoening. Bij ongeveer 50% is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijke materiaal bekend die tot amaurosis congenita van Leber kunnen leiden.

Bij de overige 50% is de oorzaak niet bekend.

Bij amaurosis congenita van Leber zijn de onderdelen van het oog om contrast en kleuren te zien onderontwikkeld of afwezig. Daardoor zijn deze kinderen vanaf de geboorte meestal slechtziend of blind.

Andere kenmerken die kunnen voorkomen zijn:

- scheelzien
- het maken van onwillekeurige bewegingen met de ogen
- overgevoeligheid voor licht
- het steeds aanraken van de ogen met de handen
- verstandelijke beperking

Of en in welke mate de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.

Diagnose
Amaurosis congenita van Leber wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door hersen- en oogonderzoek.

Als de erfelijke verandering bekend is, is prenataal onderzoek mogelijk.

Behandeling
Deze oogaandoening is niet te genezen. Hulpmiddelen om het zicht te verbeteren kunnen soms uitkomst bieden.

Voorkomen (frequentie)
Amaurosis congenita van Leber zou ongeveer bij 1 tot 2 op de 10 kinderen met een visuele beperking voorkomen.

Overerving
Deze oogaandoening erft autosomaal recessief over. Heel soms zou de overerving autosomaal dominant zijn.

Meer informatie

NVBS
Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden, lotgenotencontact, belangenbehartiging.

Orphanet
Engelstalig, zeer uitgebreid artikel over Amaurosis Congenita van Leber.

Klik hier als u een link wilt toevoegen.

Auteur: drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)

Redactie: Petra Bloem (documentalist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)

Update: December 2007 door het Erfocentrum