Erfelijke borstkanker

• Hereditair mammacarcinoom
• Familial breast cancer
• Hereditary breast cancer
• Hereditary mamma carcinoma
• Hereditary mammary carcinoma
• Borstkanker, erfelijke

Borstkanker kan worden vermoed door veranderingen aan de borst of tepel. De diagnose kan bevestigd worden door met een mammografie een soort foto van de borst te maken. En door weefsel uit de borst te onderzoeken (biopsie).

Erfelijke borstkanker kan worden vermoed als bijvoorbeeld meerdere familieleden borstkanker hebben. In families waar een vermoeden is van een erfelijke vorm van borstkanker, kan DNA onderzoek verricht worden naar een verandering in de borstkankergenen. Hiervoor is bij voorkeur de medewerking nodig van een familielid die borst- en/of eierstokkanker heeft of heeft gehad.

De behandeling verschilt van persoon tot persoon. De behandeling hangt bijvoorbeeld af van de grootte van de tumor, de hoeveelheid tumoren, en of er uitzaaiingen zijn.

Vaak bestaat de behandeling uit een combinatie van therapieën. Met een operatie kan de tumor of de hele borst worden weggehaald. Ook kunnen de klieren in de oksel worden weggehaald en onderzocht op uitzaaiingen.

Met medicijnen kan de tumor kleiner worden gemaakt of de kans dat een tumor terugkomt worden verminderd. Voorbeelden hiervan zijn chemotherapie en hormoontherapie. Bestraling kan hier ook bij helpen. Bestraling wordt ook wel radiotherapie genoemd.

Af en toe wordt een micro-array gedaan. Met een micro-array bekijken onderzoekers het erfelijk materiaal van een tumor. Zo kunnen ze voorspellen hoe de kanker zich zal gedragen.

Iemand met een verhoogde kans op borstkanker wordt aangeraden om regelmatig de borsten te laten onderzoeken. Hierdoor kan eventuele borstkanker in een vroeg stadium worden vastgesteld.

Soms kiezen mensen met een hoge kans op borstkanker ervoor om hun borsten, eierstokken en/of eileiders te laten verwijderen. Dit verkleint de kans op borstkanker.

Jaarlijks wordt bij ongeveer 13.000 vrouwen en 100 mannen de diagnose borstkanker gesteld in Nederland. Ongeveer 1 op de 9 vrouwen in Nederland krijgt borstkanker. Bij ongeveer 1 op de 20 tot 2 op de 20 (5 tot 10%) van deze diagnoses gaat het om een erfelijke vorm van borstkanker. De twee bekendste vormen worden veroorzaakt door een verandering in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen in het erfelijk materiaal.

Erfelijke borstkanker die veroorzaakt wordt door een mutatie in het BRCA1-gen of het BRCA2-gen erft autosomaal dominant over. Van andere soorten erfelijke borstkanker is de manier van overerven niet altijd duidelijk.

Als erfelijke borstkanker onderdeel is van een syndroom, bepaalt het syndroom de manier van overerven.

Door de verandering in het erfelijk materiaal erft iemand een verhoogde kans op borstkanker. Niet iedereen met een verhoogde kans op borstkanker krijgt daadwerkelijk borstkanker.

• Werkgroep Erfelijkheid, Borstkanker Vereniging Nederland
• Informatie over de toepassing van de DNAchip of microarray in het onderzoek naar (borst)kanker.
• Ik heb dat
  Informatie speciaal voor kinderen bij wie in de familie erfelijke borstkanker voorkomt, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken.
• Risico op erfelijke borstkanker? Test uzelf! (UMC St.Radboud)
  Online test waarmee patiënten of familieleden van borstkanker patiënten zelf kunnen nagaan of er een verhoogd risico is op erfelijke borstkanker.
• Mammarosa
  Informatie voor migranten en allochtone vrouwen in het Nederlands, Berbers, Chinees, Duits, Engels, Frans, Papiamentu, Spaans en Turks.
• UMC Groningen
  Informatie over de diagnostiek en behandeling van borstkanker, samengesteld in overleg met de BorstkankerVereniging Nederland (BVN).
• Erfelijke borst- en/of eierstokkanker (KWF)
• Centrum familiaire tumoren VUmc
  Informatie over het FAM-spreekuur (omdat het vaak om onderzoek van meerdere familieleden gaat) bestemd voor vrouwen met een hoge kans op borstkanker en en/ of gynaecologische tumoren (eierstokkanker, baarmoederkanker), veroorzaakt door erfelijke aanleg.
• Borstkankervereniging Nederland (BVN)
• Natarelle
  Steungroep voor iedereen die (mogelijk) familiaal belast is met borst- en/of eierstokkanker.
• De Amazones
  Site voor jonge vrouwen die borstkanker hebben (gehad). Naast lotgenoten zijn ook andere betrokkenen en geïnteresseerden actief op deze site.
• Startpagina Borstkanker
• Hebon, landelijk onderzoek onder families waar borst- en eierstokkanker veel voorkomt.
  Families met een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker kunnen zich sinds 1995 op een BRCA1/2 mutatie laten testen. Dit kan duidelijkheid geven, maar nog steeds blijven er ook voor hen veel vragen. Daarnaast blijft bij maar liefst vijf op de zes geteste families de erfelijke oorzaak van het verhoogde risico onbekend. De Hebon studie wil daar verandering in brengen.
• Predictive testing for inherited cancer, brochure van Eurogentest.

• OMIM, overzicht bekende borstkankergenen
• GeneReviews
• E-medicine, breast cancer: genetic factors
  

• Video over de genetische test die bepaalt of een behandeling met Herceptine aan zal slaan of niet. Herceptine werkt maar bij 50% van de mensen met borstkanker.
• Sjors’ moeder heeft borstkanker. Er wordt uitgelegd wat kanker is. Ouders en kinderen vertellen over hoe ze omgaan met de borstkanker van Sjors’ moeder.

• Pathologie bij erfelijke tumoren (LUMC)
  Mensen die op grond van erfelijke aanleg een hoog risico lopen een bepaalde vorm van kanker te krijgen, kunnen – voordat er sprake is van gezondheidsklachten – regelmatig worden onderzocht op de aanwezigheid van (beginnende) tumoren.
  Weefselonderzoek zoals dat wordt uitgevoerd bij afdelingen Pathologie draagt in belangrijke mate bij aan de juiste moleculaire diagnose bij familiair belaste patiënten.