Amaurosis congenita van Leber
Nota bene: Amaurosis congenita van Leber is niet hetzelfde als Leber's opticusatrofie. Toch komen beide aandoeningen onder de naam 'ziekte van Leber' voor. Dit is verwarrend, omdat het twee verschillende aandoeningen zijn.
Amaurosis congenita van Leber is een erfelijke oogaandoening. Bij ongeveer de helft is de oorzaak een verandering in het erfelijk materiaal. Bij de andere helft is de oorzaak niet bekend. Er zijn meerdere vormen van deze aandoening.
Bij amaurosis congenita van Leber zijn de delen van het oog waarmee we contrast en kleuren zien onderontwikkeld of afwezig. Daardoor zijn kinderen met amaurosis congenita van Leber vanaf de geboorte meestal slechtziend of blind.
Ook andere kenmerken kunnen voorkomen, zoals scheelzien, het maken van onwillekeurige bewegingen met de ogen (nystagmus), overgevoeligheid voor licht en het steeds aanraken van de ogen met de handen. Soms komt een verstandelijke beperking voor.
Of en in welke mate de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Ziekte van Leber
- Leber's amaurosis
- Leber congenitale amaurosis
- Leber congenital amaurosis (LCA)
- CLA
Diagnose
Amaurosis congenita van Leber kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose wordt vastgesteld door hersen- en oogonderzoek.
Met genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigd worden.
Als de erfelijke verandering bekend is, is prenataal onderzoek mogelijk. Dan wordt bij een ongeboren kind gekeken of het de aandoening heeft.
Behandeling
Deze oogaandoening is niet te genezen. Hulpmiddelen om het zicht te verbeteren kunnen soms uitkomst bieden.
Voorkomen(frequentie)
Amaurosis congenita van Leber komt waarschijnlijk ovor bij 1 tot 5 op 10.000 mensen. De aandoening zou bij ongeveer 1 tot 2 op de 10 blinde kinderen voorkomen.
Erfelijkheid
Deze oogaandoening erft bijna altijd autosomaal recessief over. Heel soms zou de overerving autosomaal dominant zijn.
Meer informatie voor patiënten
- NVBS, Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden
- Retina Nederland
- Biomedisch.nl
Meer informatie voor artsen
- Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (artkel)
- GeneReviews
- Orphanet
- OMIM
Engelstalige, medische informatie over amaurosis congenita van Leber type 1
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
- Kinderoogheelkunde (ErasmusMC)
Kinderoogheelkunde in het Erasmus MC heeft als specifieke aandachtsgebieden o.a. de behandeling van congenitaal/juveniel glaucoom en staar, erfelijke oogaandoeningen en zeldzame syndromen. Men is gespecialiseerd in bijzondere kinderoogheelkundige behandelingen zoals van nystagmus.
Colofon
Auteur
Ragna Senf, MSc (bioloog)
Gebaseerd op een tekst van drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
14-6-2010
Updatedatum:
21-6-2011