Peutz-Jeghers syndroom
Het Peutz-Jeghers syndroom is een erfelijke aandoening. De belangrijke kenmerken zijn: poliepen in de darmen en de maag, pigmentvlekjes op de lippen en een verhoogde kans op verschillende vormen van kanker. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
De poliepen in de darmen en de maag kunnen buikpijn veroorzaken. Iemand met het Peutz-Jeghers syndroom heeft een verhoogde kans op kanker van de dikke en dunne darm, maag en alvleesklier en nieren. Vrouwen hebben ook meer kans op borstkanker.
Op de kinderleeftijd zitten er bij het Peutz-Jeghers syndroom meestal sproeten op de lippen en op het wangslijmvlies, soms bij de ogen en op de handen en voeten. Deze sproeten hebben geen gevolgen en vervagen meestal als iemand ouder wordt.
De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Peutz-Jeghers syndrome
- PJS
Diagnose
Het Peutz-Jeghers syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. Meestal kan de diagnose worden bevestigd met genetisch onderzoek. Dan kan tijdens de zwangerschap met prenataal onderzoek worden bepaald of een ongeboren kind deze aandoening heeft.
Behandeling
De poliepen kunnen met kijkonderzoek (endoscopie) of een operatie worden weggehaald. Vroege vaststelling van kanker is van belang voor een genezende behandeling.
Voorkomen(frequentie)
Het is niet precies bekend hoe vaak Peutz-Jeghers syndroom voorkomt. Schattingen lopen uiteen van 1 op 300.000 personen tot 12 op 300.000 personen.
Erfelijkheid
Het Peutz-Jeghers syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat kinderen van iemand met het Peutz-Jeghers syndroom 50% kans hebben op de erfelijke aanleg van de aandoening.
Meer informatie voor patiënten
- Patiëntenvereniging Peutz-Jeghers Syndroom
Patiëntenvereniging in oprichting. - Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die PJS hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. - Maag Lever Darm Stichting
Korte algemene informatie. - Centrum Familiaire Tumoren
Het centrum familiaire tumoren VUmc (CFT) is een samenwerkingsverband voor de zorg van patiënten en families met een (mogelijk) erfelijke aanleg voor tumoren. Binnen de polikliniek familiaire tumoren wordt onderzoek verricht, voorlichting gegeven en wordt geadviseerd over preventieve maatregelen. - Peutz-Jeghers Syndroom , informatie van het VUmc
- PJS
- Genetic Home Reference
- Predictive testing for inherited cancer, brochure van Eurogentest
.
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Ragna Senf, MSc (bioloog)
De tekst is inhoudelijk gecontoleerd door een klinisch genetisch centrum.
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
13-9-2011
Updatedatum:
13-9-2011