Alström syndroom
Alström syndroom is een erfelijke en aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Kenmerk van het Alström syndroom is blindheid of slechtziendheid vanaf de kindertijd. Daarnaast kunnen gehoorproblemen, diabetes mellitus type 2 (suikerziekte), nieraandoeningen, hartproblemen, obesitas en donkere vlekken op de huid voorkomen.
Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Diverse kenmerken van het Alström syndroom komen overeen met het Bardet-Biedl syndroom. Maar het verschil met het Bardet-Biedl syndroom is, dat bij het Alström syndroom meestal geen sprake is van een vertraagde verstandelijke ontwikkeling en er zijn geen afwijkingen zijn aan de handen en voeten.
Synoniemen
- Alstrom-Hallgren syndroom
- Alström syndrome
- ALSS
- ALMS
Diagnose
Het Alström syndroom kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. Maar vaak wordt de diagnose gesteld als op volwassen leeftijd diabetes is vastgesteld. Door middel van bloed-, urine- en oogonderzoek kan de diagnose worden bevestigd.
Behandeling
Het Alström syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Zo kunnen gehoorapparaten helpen bij de gehoorproblemen. Diabetes kan worden behandeld met een dieet, medicijnen of insuline. Bij hartproblemen kunnen medicijnen of een operatie nodig zijn.
Voorkomen(frequentie)
Alström syndroom is een zeldzame aandoening. Er zijn wereldwijd ongeveer 300 mensen bekend met deze aandoening.
Erfelijkheid
Alström syndroom erft autosomaal recessief over.
Meer informatie voor patiënten
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog)en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
22-2-2010
Updatedatum:
21-6-2011