Cutis marmorata telangiectatica congenita (CMCT) is een aandoening van de bloedvaten in de huid. Deze zijn in de huid te zien als een marmerachtig patroon meestal vanaf de geboorte. De oorzaak is onbekend.
Dit marmerpatroon kan op een gedeelte van de huid aanwezig zijn, maar ook over een groter deel van het lichaam. Het marmerpatroon kan ook tijdelijk optreden als het koud is, maar bij CMCT is het altijd aanwezig.
Andere kenmerken die voor kunnen komen, zijn te lange of te korte ledematen, wijnvlekken, goedaardige gezwellen van bloedvaten (hemangiomen) en een verhoogde oogdruk (glaucoom).
Of en de mate waarin de symptomen optreden, verschilt per persoon. Meestal vervaagt het marmerpatroon in de loop van de jaren.
CMCT kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken.
Omdat het marmerpatroon meestal minder wordt, is er vaak geen behandeling nodig. Voor andere symptomen kan een operatie nodig zijn.
Er zijn ongeveer 100 mensen met CMCT in de wereld bekend.
Er is weinig bekend over de erfelijkheid van cutis marmorata telangiectatica congenita. Meestal komt de aandoening één keer in een familie voor, soms komt deze vaker in een gezin voor.
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Erfocentrum