Syndroom van Alport
Het syndroom van Alport is een erfelijke aandoening van de nieren, oren en ogen. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal.
Bij het syndroom van Alport wordt de stof collageen type IV niet goed gevormd. Collageen type IV is een bepaalde soort bindweefsel. Bindweefsel geeft steun aan allerlei organen. Collageen type IV is vooral belangrijk in de nieren, oren en ogen.
Collageen type IV is een belangrijk onderdeel van een bepaalde soort filters waarmee de nieren gewoonlijk afvalstoffen uit het bloed halen. Als het bloed door de filters is gegaan, verlaten de afvalstoffen het lichaam via de urine. Bij het syndroom van Alport werken de filters niet goed, omdat collageen type IV afwijkt. Daarom kunnen de nieren onvoldoende afvalstoffen uit het bloed halen. Het gevolg is dat bloed en eiwitten in de urine kunnen komen. Daardoor ontstaat vochtophoping in het lichaam, hoge bloeddruk en toenemende schade aan de nieren.
Collageen type IV zit onder andere ook in het deel van het oor dat geluid omzet in elektrische signalen. Deze signalen worden vervolgens aan de hersenen doorgegeven. Doordat bij het syndroom van Alport collageen type IV afwijkt, kan gehoorverlies optreden.
In het oog is collageen type IV betrokken bij de vorm van de lens en de kleur van het netvlies. De ooglens kan bij het syndroom van Alport daarom een andere vorm hebben, en het netvlies een andere kleur dan gewoonlijk.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon. De kenmerken van vrouwen met het syndroom van Alport zijn meestal milder dan die van mannen met dit syndroom.
Synoniemen
- Alport syndroom
- Alport syndrome
- Familial hematuric nephritis with nerve deafness
Diagnose
Het syndroom van Alport kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden gesteld met urineonderzoek, onderzoek van een stukje weggenomen nierweefsel (biopt) en onderzoek van de ogen en oren. DNA onderzoek is mogelijk.
Als de verandering in het erfelijke materiaal die het syndroom van Alport veroorzaakt, bekend is, kan tijdens de zwangerschap prenataal onderzoek gedaan worden. Met prenataal onderzoek kan worden gekeken of een ongeboren kind dit syndroom heeft.
Behandeling
Het syndroom van Alport is niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering van de kenmerken. De hoge bloeddruk kan worden behandeld met medicijnen. Voor de nierschade kan dialyse of een niertransplantatie nodig zijn. Soms kan een gehoorapparaat uitkomst bieden. Voor de ooglens is een speciale bril of een operatie mogelijk.
Voorkomen(frequentie)
Alport syndroom komt ongeveer voor bij 6 op de 1000 mensen met een nieraandoening in Europa.
Erfelijkheid
Het syndroom van Alport erft meestal X-gebonden dominant, soms autosomaal recessief en in zeldzame gevallen autosomaal dominant over. Soms is iemand de eerste in een familie met dit syndroom. De oorzaak is dan een nieuwe mutatie. Hierna kan de aandoening worden doorgegeven aan de kinderen.
Meer informatie voor patiënten
- Niepatiënten Vereniging Nederland
- Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die Alport syndroom hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. - Genetics Home Reference
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Gebaseerd op een tekst van drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
5-10-2010
Updatedatum:
21-6-2011