In Nederland wordt bij baby’s kort na de geboorte een paar druppels bloed afgenomen uit de hiel. Het bloed wordt onderzocht op zeventien aandoeningen. Dit onderzoek noemt men ook wel de hielprikscreening.
Als het kind één van de aandoeningen heeft, komt men daar zo vroeg mogelijk achter dankzij de hielprik. Een vroege diagnose betekent dat de behandeling al een paar dagen na de geboorte kan starten. Het doel is dat de negatieve gevolgen voor het kind beperkt blijven.
Het hielprikbloed wordt al sinds 1974 onderzocht op PKU. De aandoeningen CHT en AGS zijn in 1981 en 2000 toegevoegd aan de test. Sinds 1 januari 2007 test men ook op de overige ziekten uit de lijst. Alleen cystic fibrosis is er op 1 mei 2011 bijgekomen.
Tussen januari 2008 en mei 2011 werd in een aantal provincies onderzocht of screenen op
cystic fibrosis (CF) goed werkte. In maart 2010
adviseerde de Gezondheidsraad minister Klink van VWS om de screening op CF landelijk in te voeren. Minister Schippers van VWS besloot op 17 november 2010 om de hielprikscreening per mei 2011 uit te breiden met CF.
Eerder werd ook getest op
homocystinurie, maar per 1 oktober 2010 tijdelijk niet meer. De reden van de opschorting is dat de testmethode niet goed genoeg werkte. Vanaf de start van de screening op homocystinurie in januari 2007, zijn nog geen kinderen met homocystinurie opgespoord. Het ministerie van VWS heeft daarom
besloten deze screening tijdelijk stop te zetten. Zij laat nu een onderzoek uitvoeren naar een verbeterde testmethode. Als zo'n methode beschikbaar is, kan homocystinurie weer worden opgenomen in de screening.
Na een advies van de Gezondheidsraad werd de hielprikscreening op 1 januari 2007 uitgebreid. Dit omdat de mogelijkheden van de test sterk waren verbeterd. Ook waren er meer mogelijkheden voor de behandeling van de ziekten, zoals geneesmiddelen en speciale diëten.
Naar aanleiding van het advies van de Gezondheidsraad had de toenmalige staatssecretaris eerst onderzocht of het praktisch haalbaar was om de screening uit te breiden. Eind 2005 maakte de staatsecretaris
bekend het advies over te nemen.