Genetisch onderzoek: hoe werkt het?

Intake

De eerste afspraak is een intakegesprek met een klinisch geneticus of een genetisch consulent. Een klinisch geneticus is een arts die zich richt op erfelijke ziekten en aandoeningen. Genetisch consulenten geven erfelijkheidsadvies: ze begeleiden mensen tijdens het genetische onderzoek en geven voorlichting. Vaak hebben genetisch consulenten een verpleegkundige achtergrond.

Tijdens het eerste gesprek gaat de klinisch geneticus of genetisch consulent na welke vragen iemand heeft op het gebied van erfelijkheid. De zorgverlener maakt een stamboom van de familie om te zien of bepaalde aandoeningen in de familie voorkomen. Vaak is het nodig om medische gegevens van familieleden op te vragen. Hiervoor moeten familieleden eerst toestemming geven.

Onderzoek

Verder kan de klinisch geneticus aanvullend onderzoek doen, zoals een lichamelijk of biochemisch onderzoek. Met een biochemisch onderzoek kijkt de arts of er een gezonde hoeveelheid suikers, eiwitten en vetten in het bloed of de urine zitten. Deze onderzoeken helpen de arts bij het vaststellen van de diagnose.

De bovenstaande onderzoeken geven niet altijd genoeg informatie om te achterhalen om welke ziekte of aandoening het gaat. Dan biedt genetisch onderzoek soms uitkomst. Genetisch onderzoek wordt vaak ingedeeld in twee groepen:

1. DNA-onderzoek: is er een verandering in het DNA aanwezig die de oorzaak kan zijn van de aandoening?
2. Chromosomenonderzoek: is het aantal chromosomen en de structuur of vorm van de chromosomen normaal?

Psychosociale begeleiding is mogelijk bij genetisch onderzoek, bijvoorbeeld als iemand nog vragen heeft over de uitslag.
 

DNA- en chromosomenonderzoek

In de animatie hieronder kun je zien hoe DNA- en chromosomenonderzoek precies werkt.

Bekijk de animatie hier in het groot.

Meer informatie

• Infoblad Erfelijkheidsvoorlichting
• Brochures van Eurogentest in 28 talen over:
  1. Wat is een genetische test?
  2. Afspraak bij de arts (klinisch geneticus)
  3. Veelgestelde vragen over genetische testen