Drager van een afwijking

Iedereen is een drager

We hebben niet door dat we drager zijn van een mutatie, omdat een mutatie vaak geen aandoening veroorzaakt. Van elk gen hebben we namelijk twee kopieën. Vaak komt een afwijking niet tot uiting als er ook een gezonde kopie van het gen is. Dit is het geval bij aandoeningen die recessief overerven.  

Dragers merken zelf dus meestal niets van hun dragerschap, maar zij kunnen de mutatie wel doorgeven aan hun kinderen. Het doorgeven van genen gebeurt willekeurig. Je kan hier geen invloed op uitoefenen.

Vaak zijn kinderen van dragers zelf ook drager. Zij hebben dan van de ene ouder een gezonde kopie van het gen geërfd. En van de andere ouder een kopie met de mutatie. Als ouders allebei drager zijn van dezelfde recessieve aandoening, kan een kind met deze aandoening worden geboren. Beide ouders geven dan het gen met de mutatie door aan het kind. 

Cystic fibrosis (taaislijmziekte)

Iedereen kan dus drager zijn van een erfelijke aandoening, zoals ook blijkt uit het volgende verhaal van de ouders van Martine:

“Toen Martine werd geboren, bleek al snel dat er iets niet in orde was. Ze groeide bijna niet, wilde ook niet eten en ademde moeilijk. Met behulp van een zweettest kwam de kinderarts erachter dat zij cystic fibrosis (CF) heeft. CF is een autosomaal recessief overervende ziekte, wat betekent dat beide ouders van een patiënt drager zijn.

Na de ontdekking dat Martine CF heeft, werd bij Martine en haar ouders genetisch onderzoek gedaan. Toen bleek dat Martine van zowel haar vader als haar moeder het gen met de mutatie had geërfd. Voor de ouders van Martine houdt dit in dat elk volgend kind in hun gezin een kans van 25% heeft om CF te krijgen. 

Dat de ouders van Martine dragers zijn, had directe gevolgen voor de rest van de familie. Ook de (gezonde) broers en zussen van de ouders van Martine kunnen namelijk drager zijn. Daarom is in de familie dragerschaponderzoek gedaan.”
 

Meer informatie

• Animatie Overerving en dragerschap
• Infoblad Erfelijkheid en dragerschap
• Carrier Testing (pdf-bestand)
  Engelstalige brochure over dragerschapsonderzoek van Eurogentest.