Albinisme
Albinisme is een erfelijke aandoening waarbij er niet genoeg van het pigment melanine in de ogen, de huid en/of het haar wordt gemaakt. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het pigment melanine vormt de kleur van de ogen, de huid en het haar. Omdat er te weinig melanine wordt aangemaakt is de oog-, haar- en/of huidskleur bij albinisme meestal licht. Soms zien de ogen er rood uit.
Door het tekort aan melanine kunnen de ogen onwillekeurige bewegingen maken. Ook kan er sprake zijn van overgevoeligheid voor zonlicht, scheelzien en niet goed scherp kunnen zien.
Door de lichte huid is er meer kans dat de huid in de zon verbrand als deze niet bedekt wordt. Dit kan leiden tot schade aan de huid en op den duur soms tot huidkanker. Er zijn vier typen van albinisme. Type 1 kenmerkt zich door wit haar, een bleke huid en licht gekleurde ogen. Bij type 2 is de huid meestal crèmekleurig en is het haar blond, lichtgeel of lichtbruin. Type 3 komt het meeste voor bij mensen uit het zuiden van Afrika. De huid is dan vaak roodbruin, de haren zijn rood en de ogen (licht)bruin. De kenmerken van type 4 komen ook voor bij type 2, maar worden veroorzaakt door een andere verandering in het erfelijk materiaal.
Er bestaat ook een vorm van albinisme waarbij alleen de ogen zijn aangedaan. Soms kan albinisme als kenmerk aanwezig zijn bij bepaalde aandoeningen zoals het Waardenburg syndroom of tubereuze sclerose.
Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Albinism
- Ocular albinism
- Oculocutaneous albinism
Diagnose
Albinisme kan worden vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en oogonderzoek. Soms kan de diagnose met genetisch onderzoek worden bevestigd. Soms kan met prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap worden gekeken of een ongeboren kind albinisme heeft
Behandeling
Albinisme kan niet worden genezen. De behandeling bestaat meestal uit extra bescherming tegen zonlicht, zoals het dragen van een zonnebril, pet of hoed, bedekkende kleding en het smeren van zonnebrandcrème. Het scheelzien kan met een operatie verholpen worden. Voor het niet goed scherp zien, kan een bril uitkomst bieden.
Voorkomen(frequentie)
Albinisme komt voor bij ongeveer 1 op 20.000 personen.
Erfelijkheid
Albinisme erft bijna altijd autosomaal recessief over. De vorm van albinisme waarbij alleen de ogen zijn aangedaan erft X-gebonden recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- Albinisme.nl
- NVBS, Nederlandse Vereniging van Blinden en Slechtzienden
- FOVIG, Federatie van Ouders van Visueel Gehandicapte kinderen
- Contactgroep Albinisme Vlaanderen
- Ikhebdat.nl
Informatie speciaal voor kinderen die albnisme hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. - NOAH, National Organization for Albinism and Hypopigmentation
- Engelstalige en Spaanstalige informatie van een Amerikaanse zelfhulporganisatie van en voor mensen met albinisme en hun families.
- Genetics Home Reference
Meer informatie voor artsen
- GeneReviews (X-linked ocular albinism)
- GeneReviews (Oculocutaneous albinism type 1)
- GeneReviews (Oculocutaneous albinism type 2)
- GeneReviews (Oculocutaneous albinism type 4)
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog).
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
5-10-2010
Updatedatum:
21-6-2011