Chromosoomafwijking

Deze afwijkingen kunnen ontstaan tijdens de zwangerschap, als het ongeboren kind groeit. Maar de afwijking kan ook al in de eicel of zaadcel zitten, waaruit het ongeboren kind is ontstaan. Dan heeft het ongeboren kind bijvoorbeeld één chromosoom te veel of te weinig in alle lichaamscellen.

Chromosoomafwijkingen leiden soms tot een miskraam. Dit gebeurt dan meestal in de eerste drie maanden van de zwangerschap. Ook kan er een kind worden geboren met een aangeboren aandoening. De kans op een miskraam of een kind met een aangeboren aandoening hangt af van het type chromosoomafwijking. Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking.

De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Het Downsyndroom is de chromosoomafwijking die het meest voorkomt. Per jaar worden er in Nederland ongeveer 200 baby's met het Downsyndroom geboren.

Chromosomenonderzoek kan uitwijzen dat een bepaalde aandoening door een chromosoomafwijking wordt veroorzaakt. In de vroege zwangerschap is het aantal en de vorm van de chromosomen van het ongeboren kind al vast te stellen. Dit kan door middel van prenataal onderzoek. Prenataal onderzoek kan meestal iets zeggen over de kans op bepaalde chromosoomafwijkingen.

Een chromosoomafwijking kan verschillende oorzaken hebben:

1. Afwijkingen in het aantal chromosomen
2. Afwijkingen in de structuur van de chromosomen
   1. Deletie
   2. Duplicatie
   3. Inversie
   4. Insertie
   5. Translocatie

Meer informatie

• Infoblad "Chromosoomafwijkingen"
• Brochures over chromosoomafwijkingen en chromosoomtranslocaties (pdf-bestanden)
  De informatie is beschikbaar in 28 talen en komt van het EuroGentest Project.