X-gebonden agammaglobulinemie
X-gebonden agammaglobulinemie is een aangeboren en erfelijke aandoening van de afweer. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.
Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen gemaakt. Antistoffen zijn stoffen in het bloed die een onderdeel zijn van de afweer van het lichaam. Antistoffen beschermen het lichaam tegen ziekteverwekkers. Ziekte verwekkers zijn bijvoorbeeld bacteriën en virussen. Bij X-gebonden agammaglobulinemie worden minder antistoffen tegen bacteriën gemaakt. De afweer tegen de meeste virussen werkt wel zoals het hoort.
X-gebonden agammaglobulinemie begint vaak in de eerste drie tot negen maanden na de geboorte, met steeds terugkerende infecties. De infecties kunnen op verschillende plekken van het lichaam voorkomen, zoals op de huid, in de oren, ogen, neus, longen en darmen.
Synoniemen
- Ziekte van Bruton
- X-linked agammaglobulinemia
Diagnose
X-gebonden agammaglobulinemie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Met bloedonderzoek kan de diagnose vastgesteld worden. Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen. Prenataal onderzoek tijdens de zwangerschap is soms mogelijk om te bepalen of het ongeboren kind X-gebonden agammaglobulinemie heeft
Behandeling
X-gebonden agammaglobulinemie is niet te genezen. De behandeling bestaat het geven van antistoffen en het slikken van antibiotica. Hiermee kunnen infecties voorkomen worden of afgeremd.
Voorkomen(frequentie)
X-gebonden agammaglobulinemie komt voor bij ongeveer 1 op de 200.000 personen. De aandoening komt bijna alleen bij jongens voor. Meisjes kunnen draagster zijn.
Erfelijkheid
X-gebonden agammaglobulinemie erft X-gebonden recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- SAS, Stichting voor Afweerstoornissen
- Genetics Home Reference
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
2-6-2010
Updatedatum:
17-6-2011