Williams syndroom
Het Williams syndroom is een aangeboren ontwikkelingsstoornis die invloed heeft op veel delen van het lichaam. De oorzaak van dit syndroom is de afwezigheid van een stukje erfelijk materiaal. Na de geboorte zijn er bij het Williams syndroom vaak voedingsproblemen. Het gezicht heeft meestal specifieke kenmerken, zoals een kleine neus met een bolle punt, volle wangen, een wijde mond met volle lippen en kleine tanden. Er kunnen tanden ontbreken. Ook hart- en vaataandoeningen en hoge bloeddruk kunnen voorkomen. Soms zijn de botten van de onderarm met elkaar vergroeid.
Er is in het begin vaak een achterstand in de groei en de ontwikkeling van de taal en spraak. Maar die achterstanden worden later meestal ingehaald. Er is een achterstand in de ontwikkeling van het bewegen en de verstandelijke ontwikkeling. Later kunnen er leer- en concentratieproblemen zijn. Er is vaak een overgevoeligheid voor geluid. Mensen met Williams syndroom hebben meestal een betrokken persoonlijkheid.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Williams-Beuren Syndroom
- WS
- Williams syndrome
Diagnose
Het Williams syndroom kan worden vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.
Behandeling
Het Williams syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Fysiotherapie kan de ontwikkeling bij het bewegen stimuleren. Logopedie kan helpen bij het ontwikkelen van de spraak en taal. Voor de hart- en vaataandoeningen is soms een operatie nodig.
Voorkomen(frequentie)
In Nederland worden per jaar ongeveer 15 kinderen met dit syndroom geboren.
Erfelijkheid
Meestal is iemand de eerste in de familie met het Williams syndroom. Soms heeft iemand het Williams syndroom geërfd van één van de ouders. Er is dan sprake van autosomaal dominante overerving.
Meer informatie voor patiënten
- Oudernetwerk Williams Syndroom
- vzw Williams-Beuren syndroom
Vlaamse patiëntenvereniging - Williams Syndrome Association
Amerikaanse organisatie van en voor mensen met Williams Syndroom en hun families. - Informatie verstandelijke handicaps
Overzicht van kenmerken, ontwikkeling en gedrag, oorzaak etc. van het Williams syndroom, samengesteld door dr. W. Braams arts voor verstandelijk gehandicapten. - CONCOR, landelijke registratie en DNA-bank voor mensen met een aangeboren hartafwijking
Meer informatie voor artsen
- Management of Williams syndrome: A Clinical Guideline (PDF)
Engelstalige informatie van de Williams Syndrome Guideline Development Group. - Orphanet
- OMIM
- GeneReviews
Video's
- Erfelijkheidinbeeld
Lisa Walsh heeft Williams syndroom. Ze is zeer muzikaal. Haar docenten proberen kennis bij te brengen door die te koppelen aan muziek.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog).
Gebaseerd op een tekst van Claudia van der Velden (medisch bioloog i.o.).
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc ( bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
7-6-2011
Updatedatum:
7-6-2011