Adrenoleukodystrofie (ALD)

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een erfelijke aangeboren aandoening, waarbij sprake is van afbraak van de witte stof in de hersenen (leukodystrofie) zowel bij kinderen als volwassenen. Bovendien is het de meest voorkomende peroxisomale aandoening. Bij peroxisomale aandoeningen is er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis in de peroxisomen. Peroxisomen zijn kleine organen (organellen) in een cel, die met behulp van enzymen - enzymen begeleiden chemische reacties-. zorgen voor de afbraak van afvalstoffen. Bij deze aandoeningen raakt de afbraak van afvalstoffen verstoord, waardoor ze zich ophopen in de cellen. De opeenstapeling van afvalstoffen is giftig en bemoeilijkt het functioneren van de cellen. Dit veroorzaakt ten slotte schade aan organen en weefsels.

ALD wordt gekenmerkt door een voortschrijdende afbraak van isolatiemateriaal van de zenuwen in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) die samengaat met een onvoldoende functioneren van de bijnieren. Hierdoor ontstaan verschillende klachten, zoals verlamming en een verstoorde motoriek (ataxie).

Er zijn twee typen te onderscheiden, die op verschillende leeftijden tot uiting komen. De meest voorkomende is de vorm die op kinderleeftijd tot uiting komt. De adulte vorm, die ook wel adrenomyeloneuropathie genoemd wordt, begint op volwassen leeftijd. De symptomen van beide vormen kunnen verschillen in ernst en vorm, doordat verschillende delen van het centrale zenuwstelsel aangetast worden. ALD komt alleen voor bij jongens en mannen; vrouwen die drager zijn van de aandoening kunnen symptomen hebben.
Zie ook: Neonatale Adrenoleukodystrofie, Pseudo-neonatale Adrenoleukodystrofie