Printer-friendly version

Syndroom van Swyer




 
Het syndroom van Swyer is een aangeboren aandoening bij vrouwen. Vrouwen met dit syndroom hebben net als mannen de geslachtschromosomen XY in plaats van XX. Waarschijnlijk wordt het syndroom van Swyer veroorzaakt door een verandering op het Y-chromosoom.
Bij het syndroom van Swyer is de geslachtsontwikkeling van een in beginsel mannelijk ongeboren kind in vrouwelijke richting verlopen. Er worden onvoldoende werkende, of geen testikels aangelegd. Daardoor komt de productie van mannelijke hormonen niet op gang en wordt er een meisje geboren. 
Vrouwen met het syndroom van Swyer hebben een baarmoeder en eileiders, maar de eierstokken zijn niet goed aangelegd. 
  






 



  
Synoniemen

  
  
  
  

  
  	
    

    	
	
     
 


  •  XY gonadale dysgenesie  
    • 

  •  Swyer syndrome 
    • 

  •  XY gonadal dysgenesis 
    • 
 
	 

	

    
  

 



  
Diagnose

  
  
  
  

  
  	
    



 
 
  
Het syndroom van Swyer wordt meestal  vermoed als de menstruatie bij meisjes niet op gang komt. De diagnose kan bevestigd worden door DNA onderzoek. 


    

    
  

 




  
 
Behandeling

  
  
  
  

  
  	
    

  

  
Het syndroom van Swyer is niet te genezen. De niet goed aangelegde eierstokken kunnen worden verwijderd, omdat hieruit kanker kan ontstaan. De puberteit kan in gang gezet worden met hormonale medicijnen. Het gebruik van een anticonceptiepil kan tot een regelmatige menstruatie leiden. Vrouwen met het syndroom van Swyer kunnen met behulp van eiceldonatie en reageerbuisbevruchting proberen zwanger te raken. 
 
  
	
 
 

    
  

 



  
  
Voorkomen(frequentie)

 	

  
  
  
  

  
  	
    

	
	

 Het syndroom van Swyer komt bij ongeveer 1 op 30.000 personen voor. 

	
 

    
  

 


  
  
Erfelijkheid

  
  
  
  

  
  	
    

  
 
 

  
Misschien is het syndroom van Swyer erfelijk. 
 

 
 
 

    
  

 


  
  	
Meer informatie voor patiënten



  
  
  
  

  
  	
    

  
 
 
 
   

 
	
 
 

    
  

 


  
   
Meer informatie voor artsen



  
  
  
  

  
  	
    

  
 
 
 
    
  • OMIM
    Engelstalige, medische informatie o.a. over het vóórkomen binnen families. 
  • Orphanet
    Engelstalige, medische informatie 


 
 
 
 
 

    
  

 


  
   
 Video's



  
  
  
  

  
  	
    

  
 
  
  
 
    Kent u beeldmateriaal over deze ziekte?  Stuur ons dan een mail met de link naar de website. 
 
 
  
 

    
  

 


  
    
Expertisecentra



  
  
  
  

  
  	
    
 

 
    
  • Stoornissen van groei en puberteit (LUMC)
    Bij sommige meisjes en jongens verloopt de puberteit niet normaal als gevolg van aangeboren afwijkingen van de geslachtsorganen (bijvoorbeeld het niet aanwezig zijn van de zaadbal of eierstokken). Het LUMC beschikte over bijzonder veel kennis en ervaring om de kinderen met een afwijkende puberteit optimaal te behandelen en te begeleiden.
 
 
 
 
 

    
  

 












Colofon



Auteur
Job de Vrieze (medisch bioloog i.o.) 
Redactie

Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns- van Engelen (medisch bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)


Aanmaakdatum:

1-7-2009


Updatedatum:

6-7-2011