Spondylo-epifysaire dysplasie
SED is een erfelijke groeistoornis met als meest opvallende eigenschappen een stoornis in de groei van de wervelkolom (spondylo = wervel) en de lange botten (pijpbeenderen) van bijvoorbeeld de armen en benen. De groeischijven (epifysair schijven) van de botten werken niet goed met als gevolg, een abnormale ontwikkeling (dysplasie) van de beenderen.
Al voor de geboorte hebben de kinderen een groeiachterstand en is de wervelkolom afwijkend van vorm. De pasgeborene kan een gedrongen indruk maken. Het aanleren van allerlei motorische vaardigheden zoals zitten, staan, lopen enzovoort verloopt langzamer. Dit hangt onder andere samen met de verminderde spierkracht, spierspanning en veranderde lichaamsverhoudingen. Ook de vorm van de wervelkolom speelt een rol. Meestal ontstaat bij de kinderen een kromming in de rug naar links of rechts en/of naar voren.
Synoniemen
- SED
Diagnose
Door middel van röntgenfoto's kan een diagnose worden gemaakt (doorgaans blijkt dat de pijpbeenderen van armen en benen kort zijn en de groeischijven ervan nauwelijks zichtbaar zijn) Verder zien de wervels er afwijkend uit. Soms komt een gespleten verhemelte en een kippenborst (pectus carinatum) voor. Bij de kinderen staan de ogen ver uit elkaar en wat scheef. De meeste kinderen hebben oogafwijkingen; die worden echter vooral op volwassen leeftijd merkbaar. Bijziendheid (=myopie) komt veel voor. Netvliesloslating en afwijkingen van het glasvocht en het netvlies kunnen optreden. Het gezichtsvermogen gaat langzaam achteruit.
Behandeling
Het is aan te raden dat een kind met SED al in een vroeg stadium gezien wordt door een aantal specialisten die verstand hebben van deze aandoening. De (kinder)orthopeed zal controleren of de nek stabiel is. Een operatie door de orthopedisch chirurg, eventueel samen met de neurochirurg, kan dan nodig zijn. De oogarts is betrokken i.v.m. kans op netvliesloslating en afwijkingen van het glasvocht en het netvlies. Het is belangrijk dat eventuele oogafwijkingen zo vroeg mogelijk worden ontdekt, zodat snel met de behandeling kan worden begonnen.Vanwege de kans op doofheid zal door de KNO arts het gehoor getest worden.
Voorkomen(frequentie)
De aandoening komt voor bij 1:100.000 pasgeborenen, bij meisjes en jongens evenveel.
Erfelijkheid
SED is een autosomaal dominant erfelijke aandoening.
Meer informatie voor patiënten
- Belangenvereniging Van Kleine Mensen
- Informatie en lotgenotencontact door en voor mensen met MED.
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Aanmaakdatum:
1-1-2008
Updatedatum:
4-7-2011