Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxia (ADCA)

Autosomaal dominante cerebellaire ataxia (ADCA) is de verzamelnaam voor een groep erfelijke aandoeningen van de kleine hersenen. De kleine hersenen sturen de bewegingen van het lichaam aan.

Er zijn drie typen ADCA. Bij sommige typen ADCA zijn meerdere hersengebieden betrokken. Bij alle typen worden de spieren minder goed aangestuurd. Daardoor kunnen onwillekeurige bewegingen ontstaan, en lukt het minder goed om de bewegingen te maken zoals je het wilt. Dit heet ataxie. Door ataxie kunnen problemen met spreken, slikken en lopen ontstaan.

Bij ADCA kunnen naast ataxie de volgende kenmerken voorkomen:
- ADCA type 1: Het kan lastig worden om de ogen goed te bewegen. Ook kan er doofheid optreden. Verder kunnen dementie en gespannen spieren ontstaan.
- ADCA type 2: Het zicht kan afnemen, doordat het netvlies in het oog aangedaan raakt.
- ADCA type 3: Bij ADCA type 3 komt alleen ataxie voor.

ADCA begint meestal tussen de 30 en 50 jaar, hoewel de kenmerken ook op kinderleeftijd of na 60 jaar kunnen ontstaan. ADCA type 3 begint over het algemeen boven de 50 jaar.

Vroeger was er nog een vierde type ADCA: ADCA type 4. Dit type valt nu onder ADCA type 1.

ADCA ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Om welke verandering het gaat, is niet altijd bekend. Als de verandering bekend is, krijgt de aandoening een andere naam: SCA (spinocerebellaire ataxie) in plaats van ADCA. Er zijn meer dan 20 typen SCA. Welk type iemand heeft, hangt af van de verandering in het erfelijk materiaal.