Adams-Oliver syndroom
Het Adams-Oliver syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening.
Bij het Adams-Oliver syndroom kunnen de vingers of tenen verkort zijn (brachydactylie) of twee of meer vingers of tenen kunnen met elkaar vergroeid zijn (syndactylie) Er kunnen vinger- of teennagels ontbreken. En ook kunnen handen en voeten geheel afwezig of geheel niet zijn aangelegd.
Daarnaast kunnen delen van de schedel en de hoofdhuid ontbreken. Soms komen aangeboren hartaandoeningen voor. Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Adams-Oliver syndrome
- AOS
Diagnose
Het Adams-Oliver syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken. De aandoeningen van de ledematen en de schedel kunnen tijdens de zwangerschap met een echografie worden aangetoond.
Behandeling
Het Adams-Oliver syndroom is niet te genezen, de behandeling is gericht op het verminderen van de gevolgen. Voor de aandoeningen aan de ledematen zijn operaties mogelijk en kunnen protheses soms uitkomst bieden. Ook operaties aan de schedel en hoofdhuid kunnen nodig zijn.
Voorkomen(frequentie)
Er zijn over de hele wereld ongeveer 125 personen bekend die Adams-Oliver syndroom hebben.
Erfelijkheid
Adams-Oliver syndroom erft meestal autosomaal dominant en soms autosomaal recessief over. Soms is de persoon met Adams-Oliver de eerste in een familie.
Meer informatie voor patiënten
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Ragna Senf, MSc (bioloog), Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
14-9-2009
Updatedatum:
16-6-2011