Ziekte van Rendu-Osler-Weber
De ziekte van Rendu-Osler-Weber (ROW) is een erfelijke aandoening van de bloedvaten. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. De haarvaten vormen gewoonlijk de verbinding tussen de slagaders en aders. Bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ontstaan op de plaats van de haarvaten verwijdingen tussen slagaders en aders. De verwijdingen zijn meestal klein. Deze kleine verwijdingen heten ook wel teleangiëctasieën. Ze zitten vooral op het gezicht, en de vingers. Maar ook op de slijmvliezen van de neus, mond en het maagdarmkanaal. Deze kleine verwijdingen kunnen leiden tot bloedingen.
Bij ROW komen bij ongeveer 9 op 10 (90%) personen bloedneuzen voor. De bloedneuzen beginnen meestal rond het 10e jaar.
Daarnaast kunnen in elk orgaan, maar vooral in de hersenen, lever en longen ook verwijdingen van de bloedvaten zitten. Deze verwijdingen zijn vaak wat groter dan de teleangiëctasieën. Deze grotere verwijdingen heten arterioveneuze malformaties. De kans dat arterioveneuze malformaties tot bloedingen leiden is kleiner dan die van teleangiëctasieën.
Er zijn meerdere typen van de ziekte van Rendu-Osler-Weber. De belangrijkste typen zijn ROW type 1 en ROW type 2. Type 2 verloopt meestal milder dan type 1. Bij type 1 komen vaker verwijdingen in de longen en hersenen voor dan bij type 2.
Synoniemen
- ROW
- Rendu-Osler-Weber disease
- Hereditaire haemorrhagische teleangiëctasieën
- Osler-Rendu-Weber syndroom
Diagnose
Een arts kan de ziekte van Rendu-Osler-Weber vermoeden op grond van bovenstaande kenmerken. Bij kinderen kan de diagnose niet altijd gesteld worden, omdat de vaatafwijkingen meestal op latere leeftijd ontstaan.
De diagnose kan met lichamelijk onderzoek worden vastgesteld als er drie van de volgende vier kenmerken aanwezig zijn: Er is een broer, zus, ouder of kind met ROW. Er zijn spontane bloedneuzen. Er zijn teleangiëctasieën aanwezig op de huid, slijmvliezen of in het maagdarmkanaal. Er zijn verwijdingen in bloedvaten in organen zoals de lever, hersenen en longen.
Genetisch onderzoek kan de diagnose meestal bevestigen.
Behandeling
ROW is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de kenmerken. Afhankelijk van op welke plaats in het lichaam de verwijding van de bloedvaten zit, is onder andere behandeling met laser en/of operaties mogelijk.
Voorkomen(frequentie)
Ongeveer 1 op 5.000 Nederlanders heeft de ziekte van Rendu-Osler-Weber. Op Curaçao en Bonaire heeft ongeveer 1 op 1.300 personen de aandoening.
Erfelijkheid
De ziekte Rendu-Osler-Weber erft autosomaal dominant over.
Meer informatie voor patiënten
-
Van en voor mensen met een hart- of vaatziekte.
-
Actuele informatie van het Expertisecentrum voor hen die met ROW te maken hebben, patienten, hun familie en diegenen die werkzaam zijn binnen de gezondheidszorg.
-
Huisartsenbrochure over de ziekte van Rendu Osler Weber
Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden Adressenlijst, een brief voor de huisarts en voor de patiënt.
Meer informatie voor artsen
- Huisartsenbrochure over de ziekte van Rendu Osler Weber
Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.Bij deze brochure horen een apart te downloaden Adressenlijst, een brief voor de huisarts en voor de patiënt. - Orphanet
Engelstalige, uitgebreide informatie over ROW. - eMedicine
Engelstalig, medisch overzichtsartikel
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur
drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
24-6-2011
Updatedatum:
12-3-2012