Progeria
Progeria is een aangeboren aandoening waarbij iemand versneld ouder wordt. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Hierdoor is het eiwit lamine A bij mensen met progeria anders. Het is nog niet precies bekend hoe dit tot de kenmerken van progeria leidt.
Kinderen met progeria hebben meestal een gemiddelde lengte en gewicht bij de geboorte. Rond één à tweejarige leeftijd nemen de groei en gewichtstoename af. Kinderen met progeria hebben een kenmerkend gezicht, met grote ogen, een dunne neus en lippen en een smalle kin met een kleine mond. Verder ontstaan kenmerken zoals minder vet onder de huid, kaalheid, afwijkingen aan de tanden en stijve gewrichten.
Bij progeria is de huid al op jonge leeftijd dun en gerimpeld. Vaak ontstaan hart- en vaataandoeningen. Hierdoor ontstaat bij progeria een verhoogde kans op een hartaanval of beroerte.
Progeria heeft geen invloed op de verstandelijke ontwikkeling
Synoniemen
- Hutchinson-Gilford syndroom
- Hutchinson-Gilford progeria syndrome
- HGPS
- Progeria Infantilis
Diagnose
De diagnose progeria kan worden vermoed op basis van de bovenstaande kenmerken. Met een röntgenscan, waarbij de botten bekeken worden, kan de diagnose worden vastgesteld. De diagnose kan bevestigd worden met genetisch onderzoek.
Behandeling
Progeria is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Medicijnen kunnen bijvoorbeeld helpen bij een hartaandoening. Fysiotherapie helpt bij het beweeglijk houden van de gewrichten.
Voorkomen(frequentie)
Er wordt geschat dat progeria bij 1 op de 4 miljoen geboortes voorkomt.
Erfelijkheid
Bijna altijd is iemand met progeria de eerste en enige in een familie met deze aandoening. Progeria wordt dan veroorzaakt door een nieuwe autosomaal dominante afwijking in het erfelijk materiaal.
Mogelijk erft progeria soms autosomaal recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- Progeria.be
- Progeria
Website gemaakt door studenten Verpleegkunde. - Bjorn en Progeria
Bjorn heeft een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm van progeria. - Nederlandstalige informatiebrochure (10 pagina's) van de Progeria Family Circle, met afbeeldingen.
- Progeria Family Circle
- The Progeria Research Foundation
- National Human Genome Research Institute
- Orphanet
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
Colofon
Auteur
Ragna Senf, Msc (bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
1-6-2010
Updatedatum:
4-5-2011