Achondroplasie
Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij er iets mis is met de kraakbeenvorming van de ledematen. Hierdoor zijn de armen en benen verkort en blijft de lichaamslengte klein. De romp heeft een normaal formaat, en het hoofd is meestal wat groter. Bij achrondroplasise kunnen kenmerken voorkomen als gebitsproblemen, oorontstekingen, O-benen en beknelling van het ruggenmerg.
Synoniemen
Diagnose
Achrondroplasie wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande uiterlijke kenmerken aangevuld met röntgenonderzoek.
Prenatale diagnostiek is mogelijk.
Behandeling
Achondroplasie is niet te genezen. Een team van verschillende artsen kan begeleiding bieden bij het verminderen van de kenmerken. Een (kinder)orthopeed -dat is een (kinder)arts die specialist is op het gebied van botten- biedt begeleiding bij de ontwikkeling van de benen en de rug. Een tandarts kan helpen bij gebitsproblemen. Voor de O-benen is meestal geen behandeling nodig. Ontstekingen van de oren kunnen worden behandeld door een KNO-arts (keel-, neus- en oorarts).
Voorkomen(frequentie)
Geschat wordt dat achondroplasie bij ongeveer 3 op 150.000 tot 10 op 150.000 kinderen voorkomt.
Erfelijkheid
In ongeveer 90% is iemand met achondroplasie de eerste in de familie met de aandoening en in ongeveer 10% komt achondroplasie al in de familie voor. Achondroplasie erft autosomaal dominant over.
Meer informatie voor patiënten
- Belangenvereniging Van Kleine Mensen
- Kort maar Krachtig, vlaamse vereniging voor mensen met kleine gestalte.
- Stichting Kind en Groei
- Ik heb dat
Informatie speciaal voor kinderen die achondroplasie hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. - Orphanet
Meer informatie voor artsen
Video's
- Mensen met een kleine lengte vertellen over o.a. hun dagelijks leven.
Expertisecentra
Colofon
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog) en Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
1-7-2008
Updatedatum:
23-5-2011