Fenylketonurie (PKU)
Fenylketonurie (PKU) is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte. De oorzaak van PKU is een verandering in het erfelijk materiaal.
Er zijn twee vormen van PKU: klassieke PKU en maligne PKU. Klassieke PKU is de meest bekende en vaakst voorkomende stoornis in de afbraak van een bepaald aminozuur. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten.
Bij klassieke PKU is te weinig van het enzym fenylalanine hydroxylase in de lever aanwezig, of het ontbreekt helemaal. Normaal verandert dit bij PKU ontbrekende enzym fenylalanine in een andere stof. Fenylalanine is een aminozuur dat het lichaam binnenkrijgt als je eiwitten eet. Maar bij PKU wordt fenylalanine niet of niet genoeg afgebroken, omdat er te weinig van het enzym is. Hierdoor ontstaat een ophoping van fenylalanine in het bloed, waardoor de hersenen kunnen beschadigen.
Onbehandelde kinderen zijn gezond bij de geboorte, maar ontwikkelen vanaf ongeveer een half jaar een verstandelijke achterstand. Als PKU op tijd ontdekt wordt, kan meestal een ontwikkelingsachterstand worden voorkomen.
De andere vorm van PKU, maligne PKU, komt bij 1 tot 3% van de mensen met PKU voor. Maligne PKU ontstaat door een tekort aan neurotransmitters. Dit zijn stoffen die betrokken zijn bij prikkeloverdracht in het zenuwstelsel. Als er geen behandeling plaatsvindt, ontstaat een aandoening van het zenuwstelsel.
Synoniemen
- Hyperfenylalaninemie
- PKU
- Phenylketonurie
- Phenylketonuria
Diagnose
In Nederland worden tegenwoordig alle pasgeborenen gescreend op onder andere PKU. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik. Omdat de behandeling van de klassieke en de maligne vorm van elkaar verschillen, is het nodig dat na een afwijkende uitslag van de hielprik verder onderzoek wordt gedaan. DNA onderzoek en prenatale diagnostiek zijn mogelijk.
Behandeling
Beide vormen van PKU zijn niet te genezen.
De behandeling van de klassieke PKU bestaat uit het voorkomen van de opeenhoping van het aminozuur fenylalanine. Dit aminozuur zit in alle eiwitrijke voeding. Daarom moet een streng eiwitarm dieet worden gevolgd. Dit dieet wordt verrijkt met een speciaal eiwitvervangend aminozuurmengsel en bepaalde vitaminen en mineralen. Deze stoffen zijn nodig voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.
Begeleiding door een arts en een diëtist is nodig, waarbij regelmatig bloedonderzoek zal worden gedaan. Dit kan vaak thuis. Op basis van de waarden in het bloed kan het dieet steeds worden bijgesteld.
De dieetbehandeling moet in principe levenslang worden volgehouden. Dit kan een sociale en psychische belasting betekenen voor degene met PKU en voor het hele gezin. Er bestaan echter ook lichtere varianten van PKU. Hierbij hoeft een minder streng dieet of zelfs geen dieet te worden gevolgd.
De behandeling van maligne PKU bestaat uit het innemen van bepaalde medicijnen en soms uit een eiwitarm dieet.
Voor vrouwen met PKU die een kinderwens hebben of zwanger zijn, is het extra nodig dat zij zich goed aan het dieet houden. Hoge fenylalaninespiegels bij de moeder kunnen bij het kind hartafwijkingen en beschadiging van de hersenen veroorzaken.
Voorkomen(frequentie)
Deze aandoening komt in Noord-Europese landen voor bij ongeveer 1 op de 12.000 mensen. In Turkije komt deze aandoening veel vaker voor, volgens de Universiteit van Istanbul bij ongeveer 1 op de 3500 mensen.
Erfelijkheid
De overerving van zowel de klassieke als de maligne vorm verloopt autosomaal recessief.
Meer informatie voor patiënten
- Nederlandse PhenylKetonUrie Vereniging
- PKU Handboek (PDF,1.5 MB)Algemene, uitgebreide informatie van de NPKUV met twee bijlagen.
- Informatiefolder NPKUV
Nederlandstalige en Turkstalige folder van de Nederlandse PhenylKetonUrie Vereniging over haar doelen en activiteiten. - Informatie over phenylketonurie van de afdeling metabole ziekten van het AMC.
- Internationale, Engelstalige discussielijst van en voor mensen met PKU.
- In Nederland wordt bij baby’s kort na de geboorte bloed afgenomen met een hielprik. Dat bloed wordt onderzocht op zeventien aandoeningen.
Meer informatie voor artsen
- Nederlandstalige en Turkstalige folder van de Nederlandse PhenylKetonUrie Vereniging over haar doelen en activiteiten.
- Verschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG.
Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts en voor de patiënt. - Spiekboekje hielprikscreening: informatie over ziektes (RIVM, nov. 2011)
Beknopte informatie voor professionals.
Video's
- Video over de opsporing van PKU via de hielprik.
Expertisecentra
- Erfelijke stofwisselingsziekten (UMCG)
Het wetenschappelijk onderzoek in UMC Groningen concentreert zich o.a. op het aminozuur metabolisme (phenylketonurie, tyrosinemie, ureumcyclus defecten).
Het onderzoek vindt zowel plaats bij patiënten als bij (genetisch gemodificeerde) muizenmodellen van de verschillende aandoeningen.
Colofon
Auteur
Drs. Elsbeth van Vliet-Lachotzki (arts)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog), Ragna Senf, MSc (bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
1-7-2009
Updatedatum:
17-6-2011