Aarskog syndroom
Het Aarskog syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening van het gezicht, de handen, voeten en de geslachtsdelen die bijna alleen bij jongens voorkomt.
Bij het Aarskog syndroom kan het voorhoofd breed zijn waarbij de haargrens in een punt tot op het midden van het voorhoofd kan liggen. Er kan sprake zijn van wijd uit elkaar staande ogen, hangende oogleden, een smalle kin, een wijde mond en afwijkingen van het gebit.
Ook zijn de vingers en tenen kort en er kan wat meer huid tussen zitten dan gewoonlijk. Daarnaast kunnen de zaadballen niet ingedaald zijn bij jongens. Het syndroom heeft meestal geen invloed op de verstandelijke ontwikkeling.
De mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Faciodigitogenitaal syndroom
- Aarskog-Scott syndroom
- Aarskog syndrome
Diagnose
Aarskog syndroom wordt vastgesteld op grond van de bovenstaande kenmerken en de familiegeschiedenis.
Behandeling
Dit syndroom is niet te genezen. Voor de bovenstaande kenmerken is soms een operatie mogelijk.
Voorkomen(frequentie)
Het is niet precies bekend hoe vaak het Aarskog syndroom voorkomt. De aandoening komt meestal alleen bij jongens tot uiting. Meisjes kunnen drager zijn en milde kenmerken van dit syndroom hebben.
Erfelijkheid
Aarskog syndroom erft X-gebonden recessief over.
Meer informatie voor patiënten
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Auteur:
drs. Marloes Brouns - van Engelen (medisch bioloog)
Redactie:
Petra Bloem (informatiespecialist), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
1-1-2008
Updatedatum:
19-5-2011