9p-deletie
De 9p-deleties zijn aangeboren chromosoomafwijkingen. Deletie betekent afwezig. Bij een 9p-deletie ontbreekt een klein stuk chromosoom op de korte arm van chromosoom 9. Een chromosoom bestaat uit een korte en een lange arm. Er kunnen op verschillende plaatsen op de korte arm van chromosoom 9 kleine stukken erfelijk materiaal ontbreken. De hoeveelheid en plaats van het weggevallen materiaal zijn onder andere bepalend voor de symptomen die iemand heeft.
Kenmerken die voorkomen bij mensen met een 9q-deletie zijn een ontwikkelingsachterstand, spierzwakte, een driehoekige vorm van het hoofd (doordat de schedelnaten te vroeg sluiten) en andere bijzondere uiterlijke kenmerken zoals een kleine onderkaak, korte nek en buitenste ooghoeken die hoger staan dan de binnenste ooghoeken.
Of en de mate waarin de kenmerken tot uiting komen, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- Deletion 9p
Diagnose
De diagnose 9p-deletie kan worden gesteld met chromosomenonderzoek.
Behandeling
Een chromosoomafwijking - zoals 9p-deleties - is niet te genezen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het met operaties corrigeren van onder andere het hoofd. Er kan een operatie van de schedelnaden mogelijk zijn. Verder richt de behandeling zich op vermindering en verlichting van de kenmerken. Daarnaast is begeleiding bij onder andere scholing en opvang mogelijk.
Voorkomen(frequentie)
Er zijn wereldwijd ongeveer 90 personen met deze chromosoomafwijking in internationale wetenschappelijk tijdschriften beschreven.
Erfelijkheid
Een 9p-deletie kan voor het eerst bij iemand ontstaan zijn, dit wordt ook wel een ‘de novo’ (letterlijk: ‘nieuw’) 9p-deletie genoemd. Als dit zo is, hebben beide ouders een normaal chromosomenpatroon. De herhalingskans voor ouders op een kind met een 9p-deletie is dan kleiner dan 1%. Voor andere familieleden is er in dit geval geen verhoogde kans op het krijgen van een kind met een 9p-deletie.
Een andere mogelijkheid is dat één van de ouders drager is van een chromosoomafwijking, bijvoorbeeld een translocatie. In dit geval is de herhalingskans voor ouders (én mogelijk ook voor andere familieleden) verhoogd.
Meer informatie voor patiënten
Meer informatie voor artsen
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Aanmaakdatum:
1-1-2008
Updatedatum:
30-6-2011