6q-deleties
De 6q-deleties zijn aangeboren chromosoomafwijkingen. Deletie betekent afwezig. Bij een 6q-deletie ontbreekt klein stuk chromosoom op de lange arm van chromosoom 6. Een chromosoom bestaat uit een korte en een lange arm. Deleties kunnen op verschillende plekken van een chromosoom zitten. Wetenschappers hebben de 6q-deleties ingedeeld in drie groepen, op grond van de plek op de lange arm van chromosoom 6 waar erfelijk materiaal ontbreekt.
- Er is een groep van 6q-deleties waarbij er erfelijk materiaal bovenaan de lange arm van chromosoom 6 afwezig is.
- Ook is er een groep waarbij dit materiaal in het midden van de lange arm ontbreekt.
- Tenslotte is er een groep die onderin de lange arm van chromosoom 6 erfelijk materiaal mist. De hoeveelheid en plaats van het weggevallen materiaal zijn onder andere bepalend voor de symptomen die iemand heeft.
Kenmerken die voorkomen bij mensen met een 6q-deletie zijn een ontwikkelingsachterstand, epilepsie, groeiachterstand, gehoorproblemen, spierslapte en bijzondere uiterlijke kenmerken. Naast de hier beschreven symptomen, kunnen er bij iedere groep karakteristieke symptomen aanwezig zijn.
Of en de mate waarin de symptomen aanwezig zijn, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- deletion 6q
Diagnose
De diagnose 6q-deletie kan worden gesteld met behulp van chromosomenonderzoek.
Behandeling
Chromosoomafwijkingen - zoals 6q-deleties - zijn niet te genezen. De behandeling richt zich op vermindering en verlichting van de symptomen. Daarnaast is er begeleiding mogelijk bij onder andere scholing en opvang.
Voorkomen(frequentie)
Er zijn wereldwijd ongeveer 60 personen met deze chromosoomafwijking in internationale wetenschappelijke tijdschriften beschreven.
Erfelijkheid
Een 6q-deletie kan voor het eerst bij iemand ontstaan zijn, dit wordt ook wel een ‘de novo’ (letterlijk: ‘nieuw’) 6q-deletie genoemd. Als dit zo is, hebben beide ouders een normaal chromosomenpatroon. De kans voor ouders op nog een kind met een 6q-deletie is dan kleiner dan 1%. Andere familieleden hebben in dit geval geen verhoogde kans op een kind met een 6q-deletie.
Een andere mogelijkheid is dat één van de ouders drager is van een chromosoomafwijking, bijvoorbeeld een translocatie. In dit geval is de herhalingskans voor ouders (én mogelijk ook voor andere familieleden) verhoogd.
Meer informatie voor patiënten
Meer informatie voor artsen
- Orphanet
Engelstalige, medische informatie over 6q terminal deletion syndrome
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
In Nederland is er (nog) geen expertisecentrum voor deze ziekte. Op de website www.orpha.net vindt u per ziekte de europese expertisecentra. Heeft u informatie over Nederlandse expertisecentra? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Colofon
Aanmaakdatum:
1-1-2008
Updatedatum:
30-6-2011