a-1 antitrypsine deficiëntie
α-1 antitrypsine deficiëntie (AAT) is een erfelijke aandoening van de longen en de lever. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.De stof a-1-antitrypsine regelt de werking van bepaalde enzymen in het lichaam. Deze stof wordt in de lever gemaakt. Enzymen kunnen bepaalde stoffen afbreken. Zo worden enzymen bijvoorbeeld in wasmiddelen gebruikt om vetten af te breken. De stof alfa -1 antitrypsine regelt gewoonlijk de werking van een van die enzymen, namelijk het enzym ‘neutrofiele elastase’.Bij AAT zit er te weinig a-1-antitrypsine in het bloed. Daardoor kan het de werking van het enzym ‘neutrofiele elastase’ niet goed regelen. Dit enzym heeft tot taak om bacteriën af te breken. Zo beschermt dit enzym ons lichaam gewoonlijk tegen infecties. Bij a -1 antitrypsine kan het neutrofiele elastase kan daaardoor, naast bacteriën, ook weefsels van het eigen lichaam - vooral de longen en soms de lever – beschadigen.De kenmerken van de longschade bij AAT beginnen meestal op volwassen leeftijd. Het is te merken aan een piepende ademhaling, kortademigheid en moeite met inspannen.. Later kunnen ook gewichtsverlies, terugkerende luchtweginfecties, vermoeidheid en longemfyseem optreden. Bij longemfyseem kunnen ademhalingmoeilijkheden en hoesten horen. Soms raakt bij alfa-1 antitrypsine deficiëntie de lever beschadigd. De schade kan beginnen op kinderleeftijd of op volwassen leeftijd. Op kinderleeftijd kan de leverschade zich uiten als een gele huid en geel oogwit. Op volwassen leeftijd kan een beschadigde lever leiden tot een opgezette buik, gele huid en geel oogwit en opgezwollen voeten of benen.Of en de mate waarin de kenmerken optreden, verschilt van persoon tot persoon.
Synoniemen
- AAT deficiëntie
- a1-antitrypsine deficiëntie
Diagnose
α-1antitrypsine deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. Bloedonderzoek en DNA onderzoek kunnen de diagnose bevestigen. Prenataal onderzoek bij een ongeboren kind is mogelijk, als de verandering in het erfelijke materiaal die de alfa-1 antitrypsine deficiëntie veroorzaakt bekend is.
Behandeling
AAT is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van de kenmerken. Voor de longaandoeningen kunnen eventueel medicijnen en het toedienen van zuurstof uitkomst bieden. Bij ernstige schade aan de longen en/of lever kan een long- en/of levertransplantatie nodig zijn.
Voorkomen(frequentie)
Alfa -1 antitrypsine deficiëntie komt in Europa bij ongeveer 1 tot 2 op 5.000 personen voor.
Erfelijkheid
AAT erft autosomaal recessief over.
Meer informatie voor patiënten
- Werkgroep Alpha-1 van het Astmafonds
Informatie, lotgenotencontact, informatie- en hulplijn. - Alpha1 Antitrypsine
Informatie van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging. - Ik heb dat
Informatie voor kinderen die Alpha-1 hebben, maar ook voor andere kinderen die een werkstuk of spreekbeurt willen maken. - De Alpha One International Registry (AIR)
Vlaamstalige site van de AIR om informatie te verstrekken en hulp te bieden aan personen met AAT. - Medline Encyclopedia
Engelstalige, korte beschrijving met afbeeldingen. - Alpha-1 Advocacy Alliance
Engelstalige informatie van een Amerikaanse patiëntenorganisatie. - Alpha One Foundation
Engelstalige website met wetenschappelijke en medische informatie.
Meer informatie voor artsen
- Orphanet Reviewartikel "Hereditary alpha-1-antitrypsin deficiency and its clinical consequences " (2008)
- OMIM Engelstalige, medische informatie over de genmutaties van alpha-1-antitrypsin deficiency. Met literatuurverwijzingen
- GeneReviews Engelstalige, medische en feitelijke informatie
Video's
Kent u beeldmateriaal over deze ziekte? Stuur ons dan een mail met de link naar de website.
Expertisecentra
- Longtransplantatie (UMC Utrecht) Emfyseem op basis van a1-antitrypsine deficiëntie is een indicatie voor een longtransplantatie.Informatie over topreferente zorg.
- Hart-long-transplantaties (UMCG) Topreferente zorg. Het UMCG is het enige centrum in Nederland waar gecombineerde hart-longtransplantaties worden verricht.
Colofon
Auteur
Drs. Marloes Brouns-van Engelen (medisch bioloog)
Redactie
Petra Bloem (informatiespecialist), Ragna Senf, MSc (bioloog), Mies Wits-Douw (publieksvoorlichter)
Aanmaakdatum:
5-10-2010
Updatedatum:
29-3-2011