uw onderwerp:   A   B   C   D   E   F   G   H   I   J   K   L   M   N   O   P   Q   R   S   T   U   V   W   XYZ   OVERIG 
 

Nieuwsberichten 9 oktober 2002

Onderstaande nieuwsberichten werden gepubliceerd op de beginpagina van deze website. Oorspronkelijk was de titel gekoppeld aan een link naar een persbericht, maar omdat deze links in de meeste gevallen na verloop van tijd niet meer werken, zijn ze hier weggelaten. De bron van het bericht wordt uiteraard wel genoemd. Als u op internet verder wilt zoeken, kunt gebruik maken van het zoekveld onderaan de pagina.

Update: 9 oktober 2002

Nieuwe immuunstoornis en verantwoordelijk gen ontdekt...
Een Amerikaanse broer en zus hebben hardnekkige luchtweg- en herpesinfecties. Mutaties maken het enzym dat aangemaakt wordt door het gen Caspase-8, onwerkzaam. Bij hun ouders zijn op moleculair niveau wel afwijkingen aan het immuunsysteem te vinden, maar zonder dat zij daar hinder van hebben.

  • Medisch Contact, 27 september 2002.

    Genchip leidt tot ontdekking Hirschsprung-genen...
    Uitgebreid onderzoek van het hele genoom van een aantal aangedane kinderen en hun ouders heeft uitgewezen dat mutaties in 2 genen (RET en EDNRB) in combinatie met een nog onbekend gen op chromosoom 16 leiden tot Ziekte van Hirschsprung. De kinderen zijn afkomstig uit 43 Amish-families waarin de aandoening tien keer vaker voorkomt dan gemiddeld. Hoe de genen elkaar beïnvloeden is nog niet duidelijk.

  • Johns Hopkins Medical Institutions, 30 sept. 2002

    Gemuteerd gen verhoogd gevoeligheid voor nierstenen en osteoporose...
    De gevonden mutatie in het gen NPT2a, die het fosfaat-gehalte in het bloed verlaagt, is aangetroffen in Franse families waarvan de leden vaker last hebben van nierstenen en osteoporose. Hoe de genmutatie het ontstaan van osteoporose en nierstenen bevordert wordt nog onderzocht.

  • The New England Journal of Medicine 2002; 347: 983-991, 1022-1024.

  •  
    Logo Erfocentrum stel een vraag * mailnieuws

    (para)medici * migranten * winkel

    Download * klinisch genetische centra

     

    Ik zoek info over erfelijkheid en...  

    Meer weten over erfelijke ziekten

    Een vraag stellen?
    Dat kan: mail de Erfolijn.
    Klik hier voor meer info.

    Zwanger worden? slik eerst foliumzuur!

    Vereniging Klinische Genetica Nederland

    Erfocentrum Nieuwsservice
    Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen?
    Klik hier voor meer informatie.

    Ik en mijn ziekte

     

    Logo Erfocentrum

    Info op maat? Mail of bel de Erfolijn...

    © Stichting Erfocentrum 2001-2003 / Disclaimer
    Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid.

    Het Erfocentrum wordt gesubsidieerd door het Ministerie van VWS en diverse Centra voor Klinische Genetica.
    Het Erfocentrum is een initiatief van de VSOP.


    Tevreden over deze site? Of juist niet tevreden?
    Klik hier voor een korte anonieme bezoekersenquête.