Overslaan en naar de inhoud gaan

Mucolipidose 4

Mucolipidose 4 (ML4) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Mensen hebben vooral problemen in de hersenen en de ogen. Oorzaak van deze ziekte zijn veranderingen in een gen.

Kenmerken van ML4 zijn:

  • Baby’s hebben slappe spieren (hypotonie). Oudere kinderen en volwassenen kunnen juist gespannen of stijve spieren hebben. Hun armen en benen kunnen in een andere houding dan normaal staan
  • Kinderen blijven achter in hun ontwikkeling. Veel kinderen leren niet lopen
  • Meestal een verstandelijke beperking
  • Jong-volwassen mensen krijgen meestal te maken met verlies van zenuwcellen, waardoor zij steeds minder kunnen 
  • Niet goed of niet kunnen praten
  • Langzaam eten, kauwen en slikken
  • Te weinig ijzer in het bloed. Mensen krijgen dan bloedarmoede
  • Problemen met de ogen, die steeds erger worden. Veel mensen worden heel slechtziend of blind
  • Problemen met de nieren (nierfalen)

De meeste mensen met deze ziekte worden volwassen, maar leven wel korter.

Sommige mensen hebben een vorm van de ziekte waarbij de kenmerken minder ernstig zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN