Verhemeltespleet
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici
Definitie
Congenitaal sluitingsdefect van het harde en/of zachte verhemelte achter het foramen incisivum. Bifide uvula (gespleten huig) en submuceuze spleten (waarbij slijmvlies intact is en de spleet overbrugt) worden beschouwd als de mildste vormen van een verhemeltespleet.
Symptomen
Gevolgen voor voeding, spraak en de kaak- en gebitsontwikkeling.
Bijkomende verschijnselen
Bij meer dan 50% bijkomende afwijkingen; ongeveer 20% is onderdeel van een monogene afwijking en 1-2% van een chromosomale afwijking. De uvula bifida komt bij 2% van de bevolking voor. Een verhemeltespleet gaat vaak samen met een lipspleet. Ook vaak in combinatie met kleine onderkaak en naar achter gezakte tong (Pierre-Robin sequentie).
Diagnostiek
De diagnose wordt op grond van de zichtbare en/of palpabele afwijkingen gesteld. Gezien de hoge frequentie bijkomende afwijkingen, monogene en chromosomale afwijkingen verwijzing naar de klinisch geneticus (maakt vaak deel uit van de schisisteams).
Therapie
Meestal behandeling in multidisciplinaire schisisteams (chirurgische sluiting, logopedie, tandheelkunde etc.).
Prognose
Over het algemeen goed.
Frequentie
Uitsluitend een verhemeltespleet 1 op 1500 geboorten. Van de aangezichtsspleten is ongeveer 25% een verhemeltespleet, 25% een lipspleet en 50% een lip-kaak-verhemeltespleet.
Herhalingsrisico
Bij geïsoleerde verhemeltespleet met blanco familieanamnese 1-2% voor sibs, voor kinderen van een aangedane persoon 3-5%.
Prenatale diagnostiek
Niet goed mogelijk. Als de verhemeltespleet onderdeel is van een syndroom of chromosomale afwijking soms wel een vlokkentest of vruchtwaterpunctie mogelijk.
Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
|
Basisinformatie
- Patiënteninformatie over verhemeltespleet
