Sotossyndroom Deze informatie is bedoeld voor (para)medici Klik hier om het artikel 'Klinische genetica (35): het Sotossyndroom' als pdf-bestand te downloaden en printen (97 Kb) Deze tekst uit 2003 is op sommige punten mogelijk inhoudelijk verouderd. Momenteel wordt deze tekst door de auteurs herzien en aangepast aan de huidige wetenschappelijke inzichten. TITEL: Klinische genetica (35): het Sotossyndroom AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M.; Curfs, L.M.G. ; Schrander, J.J.P. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 30 (2003) 1 (jan. ), p. 31-35 SAMENVATTING: In Nederland worden per jaar niet meer dan 5 patiëntjes met het Sotos syndroom geboren. Het syndroom kenmerkt zich o.a. door excessieve groei gedurende de eerste vier jaren, een vooruitlopende skeletleeftijd en een typisch gelaat. Meestal wordt de diagnose nog gesteld op klinische gronden. Bij een aantal patiënten is er een submicroscopische deletie 5q35 of een mutatie in het NSD1-gen op chromosoom 5q35 gevonden. "Men kan eigenlijk stellen dat het Sotossyndroom geen diagnose is maar een fenotype met een bepaalde oorzaak (Sotos sequentie)." Dit artikel is met toestemming overgenomen uit Patient Care. Overname door bezoekers van deze site en andere derden is niet toegestaan. Basisinformatie - Patiënteninformatie over Sotos syndroom Meer informatie voor (para)medici Ziekten en aandoeningen: zoek via het alfabet op deze pagina Na de diagnose Geschiedenis van de genetica Hemoglobinopathieën Huisartsen Migranten

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.