Informatie over Reductiedefecten van de ledematen voor (para)medici

Reductiedefecten van de ledematen
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici

Definitie
Geheel of gedeeltelijk ontbreken van een of meer delen van het skelet van arm en/of been. Reductiedefecten kunnen unilateraal, maar ook bilateraal zijn en alleen de armen of benen of zowel armen als benen betreffen.

Reductiedefecten kunnen transversaal zijn: vanaf een bepaald niveau (dwars "snijvlak") is een ledemaat niet ontwikkeld of sterk onderontwikkeld. Men spreekt van een longitudinaal defect als er sprake is van een reductie of afwezigheid van elementen binnen de axis van een ledemaat (radiair/duimzijde of ulnair/pinkzijde). Bij een centraal defect zijn centraal gelegen elementen aangedaan (minimaal derde straal; ectrodactylie of splijthand). Bij intercalaire defecten ontbreekt een tussenliggend deel. Thalidomide (Softenon) veroorzaakte met name deze intercalaire defecten, die overigens zeer zeldzaam zijn. Deze intercalaire afwijkingen, waarbij bijvoorbeeld een relatief goed ontwikkelde hand direct aan de romp zat, werden ook wel focomelie genoemd.

Symptomen
Zie boven.

Bijkomende verschijnselen
Vaak onderdeel van een syndroom (bij Holt-Oram bijvoorbeeld met hartafwijkingen, bij Fanconi anemie met pancytopenie, bij amnionstreng syndroom met insnoeringen en/of schisis).

Diagnostiek
Op grond van zichtbare afwijkingen, eventueel aangevuld met röntgenonderzoek. Ieder kind met een reductiedefect dient nagekeken te worden op andere congenitale afwijkingen (kinderarts, klinisch geneticus).

Wanneer er sprake is van dwerggroei, waarbij alle ledematen klein zijn aangelegd, of asymmetrie, waarbij alle delen van een ledemaat wel aanwezig zijn, is er geen reductiedefect.

Therapie
Afhankelijk van de ernst van het defect. Soms is chirurgie nodig ter verbetering van de functie, soms is gebruik van hulpmiddelen aangewezen.

Prognose
Afhankelijk van uitgebreidheid en aard van de afwijkingen.

Frequentie
Ongeveer 1 op 2000 geboorten.

Herhalingsrisico
Bij unilaterale transversale defecten van één ledemaat is het herhalingsrisico vaak laag (lager dan 1%). Evaluatie door een klinisch geneticus is van belang, om syndromen met een hoog herhalingsrisico uit te sluiten dan wel aan te tonen.

Prenatale diagnostiek
Screening:
- Echografisch onderzoek
- Beleid bij volgende zwangerschappen:
Echografisch onderzoek bij 16-20 weken gestatieduur.
- Primaire preventie:
Er zijn verschillende exogene oorzaken die een vergrote kans op reductiedefecten van de ledematen geven: blootstelling aan thalidomide, vroege vlokkentesten (voor de 10e week), roken(?). Er zijn aanwijzingen dat periconceptioneel gebruik van foliumzuur de kans op reductiedefecten van de ledematen gunstig beïnvloedt.

Basisinformatie
- Patiënteninformatie over congenitale reductiedefecten van de ledematen

Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
Gebruikte literatuur