Nieragenesie, dubbelzijdige
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici
Definitie
Afwezigheid van beide nieren.
Symptomen
Ernstige oligohydramnion, vanaf 14 weken zwangerschapsduur. A.g.v. het tekort aan vruchtwater presenteert de pasgeborenen zich met ernstige ademhalingsproblemen door longhypoplasie, plast niet, niet palpabele nieren, Potter's face (gerimpelde huid, plat asymmetrisch gelaat, hypertelorisme, platgedrukte neus, vergrootte en achterovergekantelde oren en kleine onderkaak) en contracturen.
Bijkomende verschijnselen
Vaak afwijkingen aan ureteren, blaas en geslachtsorganen. Daarnaast veel geassocieerde aangeboren afwijkingen in andere orgaansystemen, zoals anusatresie en hartafwijkingen.
Diagnostiek
Echografie. Uitgebreide aanvullende diagnostiek is nodig i.v.m. frequent voorkomen van chromosomale afwijkingen en andere aangeboren afwijkingen (obductie, chromosomenonderzoek, röntgenfoto's, lichtfoto's, klinisch genetisch onderzoek). Veiligstellen fibroblastenkweek.
Therapie
Niet mogelijk.
Prognose
Niet met het leven verenigbaar. Vaak IUVD, bij levendgeborenen snel overlijden a.g.v. longhypoplasie (95% binnen 24 uur).
Frequentie
1 op ruim 5000 geboorten.
Herhalingsrisico
Bij geïsoleerde nieragenesie (uni- of bilateraal) bij blanco familie (niet alleen anamnese!) 5-10%. Er zijn families met dominante overerving beschreven. Vanwege het frequent voorkomen van chromosomale afwijkingen en syndromen (zoals BOR=branchio-oto-renaal syndroom), altijd verwijzen naar een klinisch geneticus.
Prenatale diagnostiek
Echografisch onderzoek mogelijk vanaf 14-16 weken, betrouwbaar rond 18-19 weken zwangerschapsduur.
Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
|
