Morbus Hirschsprung
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici
Definitie
Aangeboren afwezigheid van ganglioncellen van de mucosa en submucosa van (een deel van) de darmen.
Symptomen
Uitblijven van meconiumlozing, een opgezette buik en gallig braken bij pasgeborenen. Oudere kinderen en volwassenen presenteren zich met chronische obstipatie. Darmperforatie. Enterocolitis. In de meeste gevallen beperkt tot rectum, sigmoïd en colon descendens (kort segment), soms veel uitgebreider (in 3% hele colon, zeldzaam ook dunne darm aangedaan).
Bijkomende verschijnselen
Bij 5-30% van de patiënten met Hirschsprung. 5-10% heeft Down syndroom. Verder kan morbus Hirschsprung onderdeel van vele syndromen zijn, waaronder Shah-Waardenburg syndroom (met pigmentafwijkingen) en MEN2A (bij 1-2%; een tumor syndroom; mutaties in RET-gen).
Diagnostiek
Röntgenonderzoek, anorectale drukmeting en pathologisch onderzoek van een zuigbiopt van het rectumslijmvlies. Bij verdenking syndroom consult klinisch geneticus. DNA-onderzoek naar RET-mutaties.
Therapie
Chirurgisch verwijderen van het aganglionaire deel van de darm met herstel van de continuïteit.
Prognose
Over het algemeen goed na operatie; vaak blijven wel klachten van obstipatie bestaan.
Frequentie
1 op 5000 levendgeborenen. Short segment: 4 x vaker bij jongens dan meisjes.
Herhalingsrisico
De geïsoleerde morbus Hirschsprung erft multifactorieel over. Hierbij hangt het herhalingsrisico sterk af van de lengte van het aangedane segment en het geslacht van de indexpatiënt. Advies: ouders verwijzen naar klinische geneticus.
Prenatale diagnostiek
Niet mogelijk.
Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
|
Basisinformatie
- Patiënteninformatie over Ziekte van Hirschsprung
