Informatie over Lipspleet voor (para)medici

Lipspleet
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici

Definitie
Congenitaal (geheel of gedeeltelijk) sluitingsdefect van de bovenlip. Zowel uni- als bilateraal mogelijk. Er is een zeldzame mediane vorm.

Gebruikte termen
- Cleft lip met of zonder cleft palate.
- Cheiloschisis : lipspleet
- Cheilognatoschisis : lip-kaakspleet
- Cheilognatopalatoschisis : lip-kaak-verhemeltespleet

Symptomen
Zichtbare enkel- of dubbelzijdige spleet in de bovenlip (kaak-verhemelte). Gevolgen voor voeding, spraak en de kaak- en gebitsontwikkeling.

Bijkomende verschijnselen
Vaak samengaand met een sluitingsdefect van de kaak of het harde verhemelte. Een lipspleet (met of zonder kaak-verhemeltespleet) is minder vaak een onderdeel van een monogene afwijking of syndroom dan een verhemeltespleet op zich (2-13%).

Een mediane lipspleet is zeer zeldzaam en is onderdeel van een syndroom totdat het tegendeel bewezen is (vaak met ernstige andere afwijkingen in de mediaanlijn, m.n. van het centrale zenuwstelsel, zoals arhinencefalie, holoprosencefalie). Verwijzing naar een klinisch geneticus en chromosomenonderzoek is derhalve noodzakelijk.

Diagnostiek
De diagnose wordt op grond van de zichtbare afwijkingen gesteld.

Therapie
Meestal behandeling in multidisciplinaire schisisteams (chirurgische sluiting, logopedie, tandheelkunde etc.).

Prognose
Over het algemeen zowel cosmetisch als functioneel bevredigend; echter vaak lange weg van operaties en behandeling nodig.

Frequentie
1,6 op 1000 geboorten (1 op 600).

Sexratio: unilateraal M:V=2:1, bilateraal M:V=4:1

Herhalingsrisico
Bij geïsoleerde verhemeltespleet met blanco familieanamnese 2-6% voor sibs (afhankelijk van de ernst van de spleet en de sekse van het aangedane kind), voor kinderen van een aangedaan persoon 3-5%.

Prenatale diagnostiek
De diagnose kan soms bij routinematig uitgevoerd echografisch onderzoek gesteld worden. Bij een verhoogd herhalingsrisico is echografisch onderzoek minder betrouwbaar, omdat het slechts in ernstige gevallen betrouwbare informatie geeft en dan pas in de tweede helft van de zwangerschap (na 20 weken).

Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
Gebruikte literatuur

Basisinformatie
- Patiënteninformatie over lipspleet