Hypospadie
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici
Definitie
Aangeboren afwijking waarbij de opening van de urethra aan de ventrale zijde (onderzijde) van de penis ligt. Classificatie naar positie van de opening: glandulair, coronaire, penile, scrotale en perineale hypospadie.
Symptomen
Afwijkende plaats waar urine uit de penis komt (onderzijde) en afwijkende richting van de straal. Penis is vaak gekromd. In principe geen continentiestoornissen.
Bijkomende verschijnselen
Vaak andere afwijkingen van urogenitaal stelsel (kleine penis, cryptorchisme, ambigue genitaal). Bij ernstige vormen nierafwijkingen. Hypospadie kan een onderdeel zijn van vele syndromen en chromosomale afwijkingen.
Diagnostiek
De diagnose wordt op grond van de zichtbare afwijkingen gesteld. Bij ernstige vormen (of combinatie met andere aangeboren afwijkingen) is uitgebreid aanvullend onderzoek aangewezen (kinderarts, uroloog, echo buik, endocriene evaluatie, klinisch geneticus, chromosomenonderzoek).
Therapie
Bij ernstiger vormen chirurgisch.
Prognose
Goed. Bij zeer ernstige vormen minder goed.
Frequentie
Wordt afhankelijk van het al dan niet meetellen van milde vormen opgegeven van 0,8 tot 8 per 1000 pasgeborenen.
Herhalingsrisico
Wanneer ouders één kind hebben met een geïsoleerde milde vorm van hypospadie is het herhalingsrisico in volgende zwangerschappen ongeveer 10%. Er zijn families met dominante en recessieve overerving beschreven. Bij ernstige hypospadie is aanvullend onderzoek, o.a. van de vader, noodzakelijk (verwijzing naar klinisch geneticus).
Prenatale diagnostiek
Niet mogelijk.
Basisinformatie
- Patiënteninformatie over Hypospadie
Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
|
