Choane Atresie Deze informatie is bedoeld voor (para)medici Definitie Aangeboren obstructie van de achterste neusopeningen tussen neus- en keelholtes. Symptomen Bij dubbelzijdige obstructie (neus niet doorgankelijk) ademt de baby door de mond en krijgt ademhalingsmoeilijkheden, die verergeren tijdens de voeding. Eenzijdige obstructie geeft het weinig tot geen symptomen. Op termijn zal rhinorrhoe optreden. Bijkomende verschijnselen Bij 50% van de kinderen zijn er andere aangeboren afwijkingen en dan vaak in het kader van de CHARGE-associatie (combinatie van colobomen (sluitingsdefect van de oogbol, waardoor spleet in iris, vaatvlies en/of oogzenuw), hartafwijking, achterstand in groei en/of ontwikkeling, onderontwikkeling van geslachtsorganen en oorafwijkingen/slechthorendheid). Diagnostiek Het niet kunnen doorvoeren van een neussonde naar de keelholte. Bij röntgenologisch onderzoek wordt soms per toeval een eenzijdige obstructie gezien. Therapie KNO-arts maakt een opening (endoscopisch). Prognose Als geïsoleerde afwijking geen verkorte levensverwachting bij adequaat ingrijpen in de neonatale fase (dit geldt met name bij een dubbelzijdige obstructie; enkelzijdig over het algemeen geen problemen). Frequentie 1 op 7000 levendgeborenen. Herhalingsrisico Geïsoleerde choane atresie is meestal sporadisch (herhalingsrisico kleiner dan 1%); er zijn enkele zeldzame familiaire gevallen beschreven. Het herhalingsrisico voor de CHARGE-associatie is eveneens laag, 1 à 2% (als de familieanamnese negatief is en de ouders bij lichamelijk onderzoek geen teken van CHARGE hebben). Prenatale diagnostiek Geen. Basisinformatie - Patiënteninformatie over Choane atresie Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog Drs. J. Verheij, klinisch geneticus Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog Gebruikte literatuur Meer informatie voor (para)medici Ziekten en aandoeningen: zoek via het alfabet op deze pagina Na de diagnose Geschiedenis van de genetica Hemoglobinopathieën Huisartsen Migranten

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.