Anencefalie
Deze informatie is bedoeld voor (para)medici
Definitie
Door een sluitingsdefect van de neurale buis ter hoogte van de schedel zijn de hersenen en het schedeldak niet of nauwelijks ontwikkeld, waardoor het typische open hoofd ontstaat.
Symptomen
Open schedel. De ogen lijken uit te puilen, omdat het voorhoofd ontbreekt. Soms is ook een groter deel van de neurale buis bij het defect betrokken, en bestaat er tevens een (gedeeltelijke) open rug.
Bijkomende verschijnselen
Bijnierhypoplasie (door verminderde ACTH productie)
Standsafwijkingen van de voet door gestoorde innervatie, waarbij meestal de tonus van de achillespees hoger is dan van de andere pezen.
Diagnostiek
De diagnose wordt op grond van de zichtbare afwijkingen gesteld. Voor de differentiële diagnostiek is met name verwarring met microcefalie mogelijk (kleine schedelomtrek, maar een gesloten schedel). Obductie is aan te bevelen om eventuele bijkomende aangeboren afwijkingen, die kunnen duiden op een andere etiologie met een ander herhalingsrisico, uit te sluiten (huidbiopt afnemen). Ditzelfde geldt voor chromosomenonderzoek en consult klinisch geneticus.
Therapie
Geen
Prognose
Anencefalie is niet met het leven verenigbaar. Zo'n 25-45% van de anencefalen wordt levendgeboren (bron: 'Survival in infants with anencephaly', p. 268; zie literatuurlijst. Van de levendgeborenen, overleeft 42% de eerste 24 uur. De overlevingskans na 7 dagen is 5%.
Frequentie
Ongeveer 3 per 10.000 geboortes.
Herhalingsrisico
Het herhalingsrisico is regioafhankelijk. In Nederland is het geschatte herhalingsrisico op een neuraalbuisdefect bij een geïsoleerde anencefalie met een blanco familieanamnese 2%.
Prenatale diagnostiek
- Vruchtwaterpunctie met bepaling van het AFP (verhoogd bij open neuraalbuisdefecten).
- Echografisch onderzoek, gericht op foetale neurale buisdefecten, gecombineerd met bepaling van het serum-AFP kan een alternatief zijn om de kans op iatrogene abortus door vruchtwaterpunctie te vermijden, en heeft een vergelijkbaar hoge sensitiviteit (bijna 100% voor anencefalie). Bij 12 weken zwangerschap is een anencefalie al met een echo op te sporen. Bepaling van het serum AFP bij alle zwangeren en/of gericht echografisch onderzoek kan er toe leiden dat de diagnose anencefalie vrijwel altijd antenataal gesteld wordt.
Prenatale diagnostiek - Beleid bij volgende zwangerschappen
Foliumzuurtabletten 5 mg (hoge dosering!) van 4 weken voor de conceptie tot 8 weken erna. Hierdoor wordt het herhalingsrisico op neuraalbuisdefecten van 2% (in het algemeen, wanneer een syndromale etiologie is uitgesloten) gereduceerd met 50-70%. Gebruik van foliumzuur kan een vitamine B12 deficiëntie maskeren.
Prenatale diagnostiek - Primaire preventie
Aan iedere vrouw die een zwangerschap wenst, wordt geadviseerd 0,5 mg foliumzuur per dag in te nemen. Hierdoor wordt de kans op een foetaal neuraalbuisdefect verkleind van ongeveer 1:700 naar 1:2000.
Basisinformatie
- Patiënteninformatie over neurale-buis defecten
Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog
Drs. J. Verheij, klinisch geneticus
Dr. C.A. Dorrepaal, arts-epidemioloog
|
