Informatie voor (para)medici Op erfelijkheid.nl vindt u veel informatie voor artsen en (para)medici. Ziekten en aandoeningen De informatie over ziekten en aandoeningen is toegankelijk via het alfabetische zoeksysteem op deze pagina ('informatie voor (para)medici' achter de ziektenaam). Huisarts Informatie speciaal voor huisartsen vindt u hier.... Nationaal Congres Preconceptiezorg Nederland september 2008 Op 19 september organiseert de Stichting Preconceptiezorg Nederland in samenwerking met de VSOP in de Domus Medica in Utrecht het Nationaal Congres Preconceptiezorg Nederland 2008. Het doel van dit jaarlijkse congres is om de preconceptiezorg in Nederland te stimuleren. Op dit congres, zal het Erfocentrum een presentatie geven over het project "Zwanger zijn doe je het liefst in eigen taal en cultuur". Ook zullen het Erfocentrum en het Erasmus MC ZwangerWijzer en PreconceptieWijzer toelichten. Meer informatie op de website van de Stichting Preconceptiezorg Nederland. RIVM-rapport: Kinderwens van consanguine ouders: risico`s en erfelijkheidsvoorlichting maart 2008 Bloedverwantschap tussen ouders is een van de risicofactoren die de kans op aangeboren aandoeningen verhogen. Andere risicofactoren zijn bijvoorbeeld moederschap op oudere leeftijd, diabetes bij de moeder of erfelijke aandoeningen in de familie. Er zijn geen goede representatieve cijfers beschikbaar over het voorkomen van consanguiniteit in Nederland. Uit incidentele en soms indirecte gegevens valt af te leiden dat huwelijken tussen verwanten in Nederland waarschijnlijk het meest frequent voorkomen in de Turkse en Marokkaanse bevolkingsgroepen en in kleine religieuze gemeenschappen. In absolute aantallen is het aandeel van met bloedverwantschap samenhangende aandoeningen in de sterfte rond de geboorte en op de zuigelingenleeftijd zeer gering. En deze groep zeldzame aandoeningen maakt een zeer klein deel uit van het totale aantal aangeboren aandoeningen. Hoewel de absolute aantallen dus klein zijn, hebben de betreffende aandoeningen een grote impact op de getroffen families. Daarom stellen de rapporteurs dat ieder aanstaand ouderpaar, bij voorkeur voor een zwangerschap, zich moeten kunnen laten informeren over een eventueel verhoogde kans op een kind met een aangeboren aandoening en over mogelijkheden voor preventie. Het onderzoek is verricht in opdracht van het minsterie van VWS in het kader van RIVM project 270032: Kennisintegratie rond zwangerschap en geboorte. Rapport Kinderwens van consanguine ouders: risico’s en erfelijkheidsvoorlichting is te downloaden (PDF, 313 KB). Recente perinatale sterftetrends in Nederland: 2000-2005 : Zicht op verbetering? is te downloaden (PDF, 227 KB). "Spiekboekje" Hielprikscreening april 2008 In dit boekje vindt u beknopte informatie voor professionals over de ziektebeelden waarop pasgeborenen gescreend worden. Het is een uitgave van het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek (januari 2008). Het Spiekboekje is te downloaden (PDF, 2141KB) en te bestellen bij het secretariaat van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek : te bestellen bij het secretariaat van het Centrum voor Bevolkingsonderzoek. Overige informatie voor (para)medici Geschiedenis van de genetica Hemoglobinopathieën Migranten Artikelen over Klinische genetica in Patient Care Onderstaande artikelen zijn met toestemming overgenomen uit Patient Care. Overname door bezoekers van deze site en andere derden is niet toegestaan. Deze teksten uit de periode 2000-2005 zijn op sommige punten mogelijk inhoudelijk verouderd. Momenteel worden de teksten door de auteurs herzien en aangepast aan de huidige wetenschappelijke inzichten. Klinische genetica (1): enkele historische highlights AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 27 (2000) 3 (mrt. ), p. 21-26 Klinische genetica (2): Mendel en zijn wetten AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 27 (2000) 4 (apr. ), p. 23-26 Klinische genetica (3); erfelijkheidsadvisering en de huisarts AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 27 (2000) 5 ( mei), p. 55-61 Klinische genetica (4): prenatale diagnostiek en pre-implantatie genetische diagnostiek AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 27 (2000) 6 (jun. ), p. 49-55 Klinische genetica (5): preconceptiezorg, een taak voor de huisarts? AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 27 (2000) 7 ( jul.), p. 29-34 Klinische genetica (6): mentale-retardatiesyndromen en gedragsprofielen AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Curfs, L.M.G. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 27 (2000) 8 (aug. ), p. 43-48 Klinische genetica (7): een nadere kennismaking met het X-chromosoom AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 27 (2000) 9 (sept. ), p. 33-37 Klinische genetica (8): het fragiele-X-syndroom AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Curfs, L.M.G. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 27 (2000) 10 (okt. ), p. 41-48 Klinische genetica (9) : Turner- en Klinefeltersyndroom AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Curfs, L. ; Schrander-Stumpel, C. IN: Patient Care 27 (2000) 11 (nov. ), p. 67-73 Klinische genetica (10): Cystic fibrosis AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C. ; Wils, K. IN: Patient Care 27 (2000) 12 (dec.), p. 43-47 Klinische genetica (11): trisomie 13 en trisomie 18 AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 28 (2001) 1 ( jan.), p. 25-30 Klinische genetica (12): trisomie 21 of Downsyndroom AUTEURS: Nijk Bik, H. de ; Schrander, J.J.P. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 28 (2001) 2 ( febr.), p. 57-62 Klinische genetica (13): de slappe baby AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Brouwer, O.F. ; Smeitink, J.A.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 28 (2001) 3 (mrt. ), p. 39-47 Klinische genetica (14): ethische aspecten van erfelijkheidsvoorlichting en prenatale diagnostiek AUTEURS: Wert, G. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 28 (2001) 4 (apr.), p. 33-37 Klinische genetica (15): ethische aspecten van predictief onderzoek AUTEURS: Wert, G. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 28 (2001) 5 (mei ), p. 41-46 Klinische genetica (16): ethische aspecten van genetische screening AUTEURS: Wert, G. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 28 (2001) 6 (jun. ), p. 79-83 Klinische genetica (17): neurofibromatose type I AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Vreeburg, M. ; Schrander, J.J.P. ; Curfs, L.M.G. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 28 (2001) 7 (jul. ), p. 48-54 Klinische genetica (18): psychiatrische aandoeningen bij kinderen AUTEURS: Steyart, J. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 28 (2001) 8 (aug. ), p. 17-22 Klinische genetica (19): hemofilie AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 28 (2001) 9 (sept. ), p. 61-67 Klinische genetica (20): diabetes mellitus AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 28 (2001) 10 (okt. ), p. 33-39 Klinische genetica (21): het velo-cardio-faciaal-syndroom [VCF] AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Curfs, L.M.G. ; Schrander, J.J. ; Nijs Bik, H. de ; Verhoeff, C. IN: Patient Care 28 (2001) 11 ( nov.), p. 17-23 Klinische genetica (22): zelfverwondend gedrag bij mensen met een verstandelijke handicap AUTEURS: Curfs, L.M.G. ; Didden, R. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 28 (2001) 12 (dec. ), p. 33-37 Klinische genetica (23): slaapproblemen bij mensen met een verstandelijke handicap AUTEURS: Curfs, L.M.G.; Didden, R. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs-Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 1 ( jan.), p. 17-22 Klinische genetica (24): het Prader-Willi syndroom AUTEURS: Curfs, L.M.G. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Schrander, J.J.P. ; Verhoeven, W.M.A. , Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 2 (febr. ), p. 29-36 Klinische genetica (25): erfelijke vormen van mamma- en ovariumcarcinoom AUTEURS: Os, Th.A.M. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 29 (2002) 3 ( mrt.), p. 13-20 Klinische genetica (26): voortplanting AUTEURS: Geraedts, J.P.M. ; Die-Smulders, C.E.M. de ; Land, J.A. ; Schrander-Stumpel, C.T.M.R. ; Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 4 ( apr.), p. 33-39 Klinische genetica (27) : myotone dystrofie (ziekte van Steinert) AUTEURS: Die-Smulders, C.E.M. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de, Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 5 (mei ), p. 39-45 Klinische genetica (28) : het Rettsyndroom AUTEURS: Smeets, E. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Curfs, L.M.G. ; Schrander, J. ; Schoenmakers, S. ; Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 6 ( jun.), p. 17-22 Klinische genetica (29) : astma AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander, J. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M., Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 7 (jul. ), p. 41-46 Klinische Genetica (30) : de ziekte van Parkinson AUTEURS: Maas, N.M.C. : Schrander-Stumoel, C.T.R.M. ; Vreeling, F. ; Nijs Bik, H. de ; Wils, K. IN: Patient Care 29 (2002) 8 ( aug.), p. 45-49 Klinische genetica (31): het Pallister-Killiansyndroom [mozaïektetrasomie 12p] AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Schrander, J.J.P. ; Curfs, L.M.G. ; Rutten, B. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 29 (2002) 9 (sept. ), p. 27-31 Klinische genetica (33): het Marfansyndroom AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander, J.J.P. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 29 (2002) 11 (nov. ), p. 33-39 Klinische genetica (34): erfelijke vormen van colorectaal carcinoom [Familiaire adenomateuze polyposis en Hereditaire non-polyposis colorectaal carcinoom] AUTEURS: Os, Th. van ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 29 (2002) 12 (dec. ), p. 33-42 Klinische genetica (35): het Sotossyndroom AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Curfs, L.M.G. ; Schrander, J.J.P. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 30 (2003) 1 (jan. ), p. 31-35 Klinische genetica (36): het Ehlers-Danlossyndroom AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 30 (2003) 2 (febr.), p. 17-21 Klinische genetica (37): tubereuze-sclerosecomplex AUTEURS: Verhoef, S. ; Ouweland, A.M.W. van den ; Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 30 (2003) 3 (mrt. ), p. 33-40 Klinische genetica (38): gespleten lip of gehemelte AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Schrander, J.J.P. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 30 (2003) 4 (apr.), p. 17-20 Klinische genetica (39): de hielprik AUTEURS: Nijs Bik, H. de ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 30 (2003) 7 (jul/aug. ), p. 33-36 Klinische genetica (40): erfelijke trombofilie AUTEURS: Gómez Garcia, E.B. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Nijs Bik, H. de IN: Patient Care 30 (2003) 10 (nov.), p. 89-94 Klinische genetica (41): Duchenne-spierdystrofie AUTEURS: Die-Smulders, C.E.M. de ; Faber, C.G. ; Pinto, Y. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 31 (2004) 7/8 (jul/aug. ), p. 402-408 Klinische genetica (43): het Noonansyndroom AUTEURS: Burgt, I. van der ; Noordam, C. ; Thoonen, G. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 31 (2004) 9 (sept.), p. 493-498 Klinische genetica (43 sic): het Williamssyndroom AUTEURS: Vreeburg, M ; Schrander, J.J.P. ; Curfs, L.M.G. ; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 32 (2005) 1 (jan.), p. 43-47 Klinische genetica (44): aangeboren hartafwijkingen AUTEURS: Pulles-Heintzberger, C.F.M.; Schrander-Stumpel, C.T.R.M. IN: Patient Care 32 (2005), p. 19-24 Klinische genetica (45): klinische signalen en syndromen AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Schrander, J.J.P. IN: Patient Care 32 (2005) (mei), p. 29-34 Klinische genetica (46): het Triple-X-syndroom AUTEURS: Schrander-Stumpel, C.T.R.M. ; Otter, M ; Curfs, L.M.G. IN: Patient Care 32 (2005) (juni), p. 15-21

stel een vraag * mailnieuws (para)medici * migranten * winkel Download * klinisch genetische centra   Ik zoek info over erfelijkheid en...   Ziekte waarvan ik naam weet... Ziekte waarvan ik naam niet weet... DNA, genen, chromosomen... Zwanger worden of zwanger zijn... Patiëntenorganisaties / lotgenoten... Veelgestelde vragen... Werkstuk maken... Verzekeringen... Steun het Erfocentrum Een vraag stellen? Dat kan: mail de Erfolijn. Klik hier voor meer info. Erfocentrum Nieuwsservice Actualiteiten rond erfelijkheid en genetica toegestuurd krijgen? Klik hier voor meer informatie.

Een vraag stellen? Klik hier.

© Stichting Erfocentrum 2001-2010 / Disclaimer
Het Erfocentrum is het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid, Zwangerschap en Medische Biotechnologie.

Het Erfocentrum wordt mede mogelijk gemaakt door financiële steun van de Centra voor Klinische Genetica en donaties. Het Erfocentrum is een non-profitorganisatie en kan ook uw steun goed gebruiken. Steun ons!.