Multifactoriële aandoeningen

De oorzaak van multifactoriële aandoeningen is een samenspel van veel verschillende (= multi) factoren, zowel genetische factoren als factoren van buitenaf.

Deze groep van aandoeningen komt het meeste voor, maar er is nog weinig bekend over de oorzaken. Dit komt omdat er niet één duidelijke oorzaak is, maar een specifieke combinatie van allerlei veranderingen in genen en van bepaalde omgevingsfactoren.

Voor de meeste aandoeningen is nog onbekend welke genen een rol spelen, hoe groot die rol is en hoe de genen elkaar onderling beïnvloeden. Bovendien zijn de omgevingsfactoren die de genen beïnvloeden vaak moeilijk te achterhalen en te onderzoeken. Duidelijke regels voor de overerving van multifactoriële aandoeningen zijn dan ook meestal niet te geven.

Aangeboren of later in het leven
Het tijdstip waarop multifactoriële aandoeningen kunnen beginnen verschilt. Sommige kunnen tijdens de zwangerschap ontstaan en al rond de geboorte bij de baby zichtbaar zijn.

Dit zijn de aangeboren multifactoriële aandoeningen, die bij 2,5 tot 4% van alle pasgeborenen voorkomen. Voorbeelden van aangeboren multifactoriële aandoeningen zijn de neurale-buisdefecten, zoals een open ruggetje.

Pasgeboren baby

De meeste multifactoriële aandoeningen ontwikkelen zich gedurende het leven en komen pas later tot uiting. Minstens de helft van alle volwassenen heeft een genetische aanleg voor één of meerdere multifactoriële aandoeningen, zoals diabetes of hart- en vaatziekten. Ook verschillende soorten kanker (bijvoorbeeld borst-, long-, en darmkanker) zijn een voorbeeld van multifactoriële aandoeningen die later in het leven ontstaan.

Omgevingsinvloeden
Voor het ontstaan van een multifactoriële aandoening is meer nodig dan één genmutatie (verandering). Een samenspel van veranderingen in diverse genen, samen met invloeden uit de omgeving zorgt voor het ontstaan van een multifactoriële aandoening. Bij elke multifactoriële aandoening is dit anders.

De invloed uit de omgeving begint al in de baarmoeder. Daar kan het ongeboren kind blootgesteld zijn aan invloeden, zoals alcohol, nicotine, geneesmiddelen, of infecties van de moeder.

Omgevingsfactoren na de geboorte kunnen bijvoorbeeld voeding, infecties, medicijngebruik, roken, alcoholgebruik, werk- en woonomgevingsfactoren zijn.

Naast deze factoren zijn er waarschijnlijk nog veel (tot nu toe) onbekende factoren die het ontstaan van multifactoriële aandoeningen beïnvloeden, positief of negatief.

Ingewikkeld samenspel
De aanleg voor multifactoriële aandoeningen kan, net als andere erfelijke aandoeningen, doorgegeven worden aan de kinderen. De manier waarop multifactoriële aandoeningen overerven, is ingewikkeld. Voor de meeste aandoeningen is nog onbekend welke genen een rol spelen, hoe groot die rol is en hoe de genen elkaar beïnvloeden.

Op welke manier multifactoriële aandoeningen overerven is meestal niet bekend. Wel is het zo dat familieleden van iemand met zo´n aandoening meer kans hebben op dezelfde aandoening dan anderen. Een deel van hun genen is namelijk hetzelfde. Voor een aantal aandoeningen geldt de volgende vuistregel: het risico is hoger als meer familieleden zijn aangedaan en als de bloedverwantschap met die aangedane familieleden nauwer is. Ook is het risico hoger wanneer de aandoening in de bevolking vaker voorkomt.

Rokende vrouw en man met overgewicht

Roken en overgewicht zijn ongezond. Overgewicht vergroot bijvoorbeeld de kans op diabetes type 2.

Zwakke genetische risicofactoren
Van sommige multifactoriële aandoeningen is al wel bekend welke genen meespelen bij het ontstaan ervan. Een mutatie (verandering) in zo'n gen, die de kans op de multifactoriële aandoening verhoogt, heet een genetische risicofactor. Er zijn ook mutaties die je beschermen tegen bepaalde ziekten. Dus mutaties (veranderingen) zijn niet altijd negatief. Soms is het zo dat een mutatie die de kans op de ene ziekte verhoogt, de kans op een andere verkleint.

Overheersende genetische risicofactoren
Aan de andere kant zijn er bij sommige multifactoriële aandoeningen genetische risicofactoren die overheersen. Soms lijkt het alsof alleen dat ene gen de aandoening veroorzaakt, zoals bij monogene aandoeningen. Tien procent van alle vormen van kanker is erfelijk. Dat wil zeggen: berust op een erfelijke aanleg voor het krijgen van een bepaalde vorm of bepaalde vormen van kanker. Van alle mensen met kanker heeft 90% dus een niet-erfelijke vorm. Er zijn een paar genen die een grote rol spelen bij het ontstaan van erfelijke vormen van kanker. Iemand zonder een mutatie in een van die genen heeft geen verhoogd risico, maar het gemiddelde risico op kanker in de bevolking. Bovendien zijn er omgevingsfactoren die ook hun invloed uitoefenen.

Genen in combinatie met omgeving
Bij veel multifactoriële aandoeningen is de interactie tussen genen en omgevingsinvloeden ingewikkeld. Er is nog weinig kennis over de manier waarop multifactoriële aandoeningen ontstaan. Zelfs als er wel een mutatie aangetoond kan worden, is het moeilijk om aan te geven hoe hoog de kans op die aandoening is.

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen erfelijk materiaal

Multifactoriële aandoeningen

Drager