Chromosoomafwijkingen

De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd. Hieronder staat een korte uitleg over chromosomen en een beschrijving van verschillende chromosoomafwijkingen.

Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen zit een celkern met daarin de chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal, de genen. De genen bepalen in combinatie met elkaar erfelijke eigenschappen, zoals bijvoorbeeld de oogkleur.

Normaal hebben we in elke celkern 46 chromosomen, altijd in paren. Per cel zijn er dus 23 paren chromosomen. Het 23ste paar chromosomen bepaalt het geslacht. Zij worden ook wel aangeduid met X- en Y-chromosoom. Een meisje heeft twee X- chromosomen. Een jongen heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom.

Chromosomen en aandoeningen
Op een chromosoom liggen wel duizenden genen, die informatie bevatten over alle erfelijke eigenschappen. Een verandering of afwijking in het aantal of de vorm van de chromosomen kan gevolgen hebben. Er kan dan een heel cluster van erfelijke eigenschappen veranderen.

Door chromosoomafwijkingen kunnen aandoeningen ontstaan. Meestal is het gevolg van een chromosoomafwijking niet goed te voorspellen. Onderzoek kan uitwijzen dat een bepaalde aandoening door een chromosoomafwijking wordt veroorzaakt. Er kunnen verschillende oorzaken voor het ontstaan van deze chromosoomafwijkingen zijn. Er zijn verschillende soorten chromosoomafwijkingen:

Afwijkingen in het aantal chromosomen
Afwijkingen in de structuur van de chromosomen
- Deletie
- Duplicatie
- Inversie
- Insertie
- Translocatie

1. Afwijkingen in het aantal chromosomen
Bij het maken van eicellen en zaadcellen is het soms zo dat deze cellen niet 23 chromosomen, maar bijvoorbeeld 22 of 24 chromosomen krijgen. Als deze cellen dan samensmelten met een andere geslachtscel ontstaat er een ongeboren kind met meer of minder chromosomen.

Een voorbeeld van een vermeerdering van de chromosomen is het Downsyndroom. Bij Downsyndroom is er sprake van trisomie 21. Dit houdt in dat er bij het 21ste paar chromosomen niet twee, maar drie (tri) chromosomen zijn.

Een ander voorbeeld is het syndroom van Turner. Daarbij is er sprake van een vermindering van het aantal chromosomen. Er is dan bij een meisje maar één geslachtschromosoom X aanwezig in plaats van twee.

terug naar boven

2. Afwijking in de structuur
Er kunnen ook veranderingen optreden in de vorm of structuur van het chromosoom. Meestal zijn daar twee of meer chromosomen bij betrokken.

Deletie
Bij een deletie is er een stukje chromosoom afwezig. Daardoor kan het chromosoom een stukje missen met genen die niet meer goed hun werk kunnen doen. Een deletie kan verschillende aandoeningen veroorzaken en ook gevolgen hebben voor de vruchtbaarheid.

Een voorbeeld van een aandoening waarbij een deletie de oorzaak is van de aandoening is het cri-du-chat syndroom.

Deletie mutatie

Duplicatie
Bij duplicatie is er sprake van een extra stukje chromosoom. Dit extra stukje kan op veel plaatsen zijn gaan zitten, achter het originele stukje of op een andere plek van het chromosoom. Het kan ook in een geheel ander chromosoom zitten.

Duplicatie mutatie

Inversie
Bij inversie is er sprake van een 180° draaiing van een stukje chromosoom. De volgorde van de genen is dan veranderd. Ook deze chromosoomafwijking kan gevolgen hebben voor de persoon en voor eventuele kinderen.

Inversie mutatie

Insertie
Bij insertie is een stukje chromosoom toegevoegd aan het chromosoom. Voor degene die deze chromosoomafwijking heeft en voor eventuele kinderen kan dit gevolgen hebben.

Insertie mutatie

Translocatie
Bij een translocatie is een gedeelte van een chromosoom van plaats gewisseld. Translocaties kunnen erfelijk zijn. Soms erft iemand een translocatie zonder dit te merken. Dit wordt een drager genoemd. Dragers van een chromosoom translocatie hebben een kans van 10 tot 20% op een miskraam. Ook hebben zij kans op een kind met een aangeboren aandoening.

Translocatie mutatie

Er zijn meerdere vormen van translocatie. Dit is een gebalanceerde translocatie.

terug naar boven

Zwangerschap en onderzoek
In de vroege zwangerschap is het aantal en de vorm van de chromosomen van het ongeboren kind al vast te stellen. Dit kan door middel van prenatale diagnostiek.

Prenatale diagnostiek kan uitsluitsel geven over of er iets aan de hand is met aantal en de vorm van de chromosomen van het ongeboren kind. Daarmee kan het meestal iets zeggen over de kans op een aandoening.

Belangrijk voor familieleden
Het is voor familieleden van een translocatie-drager van belang een chromosoomonderzoek te laten doen. Daarmee kunnen ze laten vaststellen of zij zelf ook drager zijn en een kans hebben op kinderen met een aandoening. De huisarts of specialist kan bloed afnemen en opsturen voor dit onderzoek. Het kan ook gebeuren op een afdeling van een centrum voor erfelijkheidsonderzoek. De uitslag krijgt men schriftelijk. Daarna is meestal een gesprek mogelijk. Zorgverzekeraars vergoeden dit onderzoek volgens de polisvoorwaarden.

Meer informatie

Centra voor erfelijkheidsvoorlichting

Meer informatie over afwijkingen in het erfelijk materiaal

Meer informatie over chromosomen

Informatie voor (para)medici

Websites over chromosoomafwijkingen