Bloedverwantschap

Inleiding
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. In deze cellen zitten onze genen, dat is ons erfelijk materiaal. De genen vertellen de cellen hoe deze moeten werken. Zo bepalen de genen bijvoorbeeld welke bloedgroep of haarkleur iemand heeft. De genen zijn gerangschikt als tweetallen, ofwel paren. Een deel van het tweetal krijgt iemand van de moeder en het andere deel van de vader. Het is dan ook niet verwonderlijk dat iemand op zijn/haar vader en moeder lijkt; hij/zij heeft de helft van hun erfelijk materiaal.

Een persoon zal zelf, net als de ouders, ook aan zijn/haar kinderen weer de helft van de genen geven. Het doorgeven van genen gebeurt willekeurig, je kunt het niet beïnvloeden. In deze genen kunnen afwijkingen ontstaan. Soms niet merkbaar, soms ingrijpend, met ernstige aandoeningen als gevolg.

We hebben allemaal van die afwijkingen in de genen. Toch is de kans dat iemand een kind krijgt dat daardoor een aandoening heeft, heel klein. In Nederland hebben ongeveer 4 op de 100 kinderen (4%) een aangeboren aandoening.

Autosomaal recessieve overerving
Een afwijkend gen kan worden overgedragen. Voor sommige erfelijke aandoeningen geldt dat een kind een paar met twee dezelfde afwijkende genen moet hebben om de aandoening te krijgen. Dit worden ook wel autosomaal recessieve aandoeningen genoemd en deze zijn altijd aangeboren. Een kind krijgt dus alleen een autosomaal recessief overervende aandoening, als zowel vader als moeder het afwijkende gen overdragen op het kind. De ouders hebben dan beiden het afwijkende recessieve gen, maar niet de ziekte. Eén van de genen van hun tweetal is gezond. De ouders worden gezonde dragers genoemd.

Bij mensen die familie van elkaar zijn (bloedverwantschap wordt ook wel consanguïniteit genoemd), zijn meer overeenkomsten in het erfelijk materiaal (de genen) dan bij mensen die niet verwant zijn. Bij een afwijkend gen is de kans groter dat bloedverwanten hetzelfde afwijkende gen hebben. Zelf merkt iemand daar niets van. Het afwijkende gen gaat bij hen dus samen met een gezond gen.

Als familieleden samen kinderen krijgen is de kans groter dat twee afwijkende genen bij elkaar komen. Hierdoor hebben bijvoorbeeld neven en nichten, meer kans op het krijgen van kinderen met een autosomaal recessieve aandoening.

Autosomaal dominante overerving
Bloedverwanten hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met autosomaal dominante aandoeningen. Bij deze aandoeningen is één, dominant afwijkend gen nodig voor het ontstaan van een aandoening. Het helpt dan niet als het andere gen van het tweetal gezond is. Bij deze vorm van overerven, heeft meestal minimaal één van de ouders de aandoening ook. Bij familieleden is de kans groter dat beiden hetzelfde afwijkende dominante gen hebben. Een kind van bijvoorbeeld neef en nicht heeft daardoor meer kans op het krijgen van een autosomaal dominante aandoening.

Familie waarin het fragiele X syndroom voorkomt.

Er bestaan nog meer manieren van overerven. In deze familie komt bijvoorbeeld het fragiele X syndroom voor. De moeder is drager van de aandoening, haar oudste en twee jongste zonen hebben het syndroom. Foto: Wellcome Library, Londen.

Verwantschap
De graad van bloedverwantschap wordt bepaald door de 'afstand' tot de gemeenschappelijke voorouders. Hoe dichter mensen bij de gezamenlijke voorouder staat, hoe nauwer de verwantschap. En hoe meer overeenkomst in erfelijk materiaal er is.

Een volle neef en nicht hebben als gemeenschappelijke voorouders één paar grootouders. Kinderen van een volle neef en nicht hebben 3 tot 5% (3 tot 5 op de 100) meer kans op een erfelijke aandoening. Dan is de totale kans op een erfelijke aandoening voor een kind van een neef en nicht dus 5 tot 8% (5 to 8 op de 100).

Ook achterneven en –nichten hebben meer kans op een kind met een aandoening. Als er erfelijke aandoeningen in de familie voorkomen, kan de kans op een kind met een aandoening veel groter zijn. Als twee mensen samen een kind met een bepaalde aandoening krijgen, dan is het van belang om te bepalen of deze aandoening erfelijk is.

Meer informatie
Als iemand wil achterhalen of eventuele kinderen kans hebben op een erfelijke aandoening, dan kan hij/zij met de partner en samen met de huisarts de familiegeschiedenis doornemen en nagaan of er bijzondere ziekten of aandoeningen voorkomen. Komen er aandoeningen voor, dan kan de kans die toekomstige kinderen daarop mogelijk hebben wellicht bepaald worden. Hiervoor kan men terecht bij een Klinisch Genetisch Centrum.

Het RIVM bracht in maart 2008 een rapport uit over bloedverwantschap: Kinderwens van consanguine ouders: risico`s en erfelijkheidsvoorlichting.

Informatie over erfelijkheid op deze website

Erfelijkheid

Erfelijkheidsmateriaal

Chromosomen

DNA

Genen

Doorgeven erfelijke eigenschappen

Genen: dominant, recessief, even sterk

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen erfelijk materiaal

Multifactoriële aandoeningen